Kassikisa sündroom (1)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

2

odt

Nimetu

KASSIKISA SÜNDROOM Selgitus Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline

Kategoriseerimata

14

pptx

Downi sündroom

Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti  Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866.  Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja

Kategoriseerimata

18

docx

Sündroomide tabel

koormust, et kaaluprobl eemi kontrolli all hoida. Cri du Geneetiline, Kassikisa meenutav Laps vajab Lapsehoidj https://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/ Chat kaasasündinud, nutt, mis on tingitud igapäevaselt a saab (kassikisa kromosoommu alaarenenud kõrist. järelvalvet, kaasa kassikisa-sundroom/ sndr.) tatsioon (5. Sügav vaimne alaareng. iseseisva aidata kromosoomis). Käitumisprobleemid ja eluga toime iseseisvate

Kategoriseerimata

11

doc

Downi sündroomi referaat

.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem

Meditsiiniteadus

47

docx

Downi sündroom Õpimapp

Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline.

Bioloogia

46

docx

Portfoolio

DOWNI SÜNDROOM Õpimapp 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. 2

Kategoriseerimata

524

doc

Arengupsühholoogia

Kuressaare Ametikool Koostanud Sirje Pree 2000/2007  ‗ 2  Sisukord ‗............................................................................................................2 SISUKORD.............................................................................................3 SISSEJUHATUS......................................................................................6 Arengupsühholoogia mõiste......................................................................................8 ARENGU MÕJURID EHK ARENGUFAKTORID.......................................13 ERINEVAD TEOORIAD INIMESE ARENGUST........................................18 Psühhoanalüütikud...................................................................................................21 Erikson....................................................................................................................

Arengupsühholoogia

937

pdf

Erakorralise meditsiini tehniku käsiraamat

Erakorralise meditsiini tehniku käsiraamat Toimetaja Raul Adlas Koostajad: Andras Laugamets, Pille Tammpere, Raul Jalast, Riho Männik, Monika Grauberg, Arkadi Popov, Andrus Lehtmets, Margus Kamar, Riina Räni, Veronika Reinhard, Ülle Jõesaar, Marius Kupper, Ahti Varblane, Marko Ild, Katrin Koort, Raul Adlas Tallinn 2013 Käesolev õppematerjal on valminud „Riikliku struktuurivahendite kasutamise strateegia 2007- 2013” ja sellest tuleneva rakenduskava „Inimressursi arendamine” alusel prioriteetse suuna „Elukestev õpe” meetme „Kutseõppe sisuline kaasajastamine ning kvaliteedi kindlustamine” programmi Kutsehariduse sisuline arendamine 2008-2013” raames. Õppematerjali (varaline) autoriõigus kuulub SA INNOVEle aastani 2018 (kaasa arvatud) ISBN 978-9949-513-16-1 (pdf) Selle õppematerjali koostamist toetas Euroopa Liit Toimetaja: Raul Adlas – Tallinna Kiirabi peaarst Koostajad: A

Esmaabi

Kommentaarid (1)