Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse Registreeri konto
✍🏽 Avalikusta oma sahtlis olevad luuletused! Luuletus.ee Sulge

KLINEFELTERI SÜNDROOM - sarnased materjalid

klinefelteri, doktor, syndrome, picture, hikah, rilikkuse, mnaasium, hjuseks, naissugu, antisotsiaalne, kalduvus
thumbnail
8
doc

Klinefelteri sündroom

. 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna. Klinefelteri ehk XXY sündroom on poisslastel esinev kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus. Haiguse põhjustajaks on üleliigne naisugu- ehk X-kromosoom. Munaraku või spermatosoidi tekkel ilmneb häire, mistõttu satub rakku rohkem X- kromosoome, kui peaks. Klinefelteri sündroomi põdejatel on 2 või enam X- kromosoomi ning 1 või enam Y-kromosoomi. Kõige tavalisem variant

Bioloogia
22 allalaadimist
thumbnail
18
pptx

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom Gert Tali Tunnused ● 2 X ja 1 Y kromosoom ● Loode sünnib normaalselt ● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus ● Rindade kasv esineb 5% haigetest ● Rasva kogunemine puusadel ja kehal Tunnused ● Meessuguelundid arenevad välja ● Karvakasv on normaalne ● Väiksed ning väljaarenemata munandid ● Suguvõime tihti normaalne ● Põdejatel azoospermia Tekkimine ● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.w

Bioloogia
2 allalaadimist
thumbnail
25
pdf

Downi Sündroom

mitte ,,Downi haigus''. Esimene rahvusvaheline päev pühendatud Downi sündroomiga inimestele oli läbi viidud 21. märtsil 2006. Ajalugu On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta pärineb aastast 1505 maalitud sündroomile iseloomulikke tunnustega inimese kujutis Aacheni altarimaalil Saksamaal. Siisiki tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundis ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil doktor John Langdon Down, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjused Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist, lükkas peagi ümber tema arstist poeg Reginald. Vaatamata dr Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele , et downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomikahjustus, kulus veel mitu aastat enne, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959

Eripedagoogika
120 allalaadimist
thumbnail
12
pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani

Bioloogia
6 allalaadimist
thumbnail
5
docx

DOWNI SÜNDROOM

hingamisteede infektsioonid; nägemisprobleemid; kõõrdsilmsus; silmatõmblus; väga liikuvad liigesed; nõrk lihastoonus, mille tulemusena võib tekkida lampjalgsus; kuiv, kihelev, praguline ja ketendav nahk; hammaste hiline tulemine ning igeme probleemid; Hirschsprungi tõbi ehk närvide puudumine pärasoonte seintes või jämesooles; kilpnäärme vaegtalitlus; kaksteistsõrme avanematus; kõhukinnisus; leukeemia; Klinefelteri sündroom ehk liigse X-kromosoomi sündroom ning südamerikked. · Downi sündroomi ravivõimalusteks on rakkude siirdamine, plastiline kiurigia välimuse parandamiseks, vitamiini- ja mineraalravi, allergiadieedid ja gluteiinivaba dieet, Feingoldi dieet hüperaktiivsuse vastu, arenguoptomeetria silmade raviks ning erinevad ravimid. · Kui raseduse ajal on kindlaks tehtud, et lootel on Downi sündroom, siis raseda nõusolekul tehakse abort

Bioloogia
21 allalaadimist
thumbnail
11
pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Ülevaade Turneri sündroom esineb vaid tüdrukutel Turneri sündroomi põdeval tüdrukul on kahe X-kromosoomi asemel üks või üks terve ning üks vigane kromosoom Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uuring) Vereanal�

Üldbioloogia
5 allalaadimist
thumbnail
3
odt

Turneri sündroom

Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroom

Bioloogia
19 allalaadimist
thumbnail
12
pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Toila Gümnaasium Fred-Georg Pääro 9.klass Ülevaade  Naiste kaasasündinud pärilik haigus  Puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45, x)  Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei tooda munarakke  Sageli kaasnevad teiste organite haigused  Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromossomist on puudu  Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500  99% sellise kahjustusega looteteset hukkub ja rasedus katkeb Avaldumine  Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga  Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaela  Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm  Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge

Bioloogia
3 allalaadimist
thumbnail
7
pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Kaasasündinud pärilik haigus Kromosoomhaigus Puudub osaliselt või täielikult 1 kahest sugukromosoomist Ainult tüdrukutel Munasarjad pole normaalselt arenenud Ei tooda munarakke ega naissuguhormoone Avaldub siis, kui oodatav puberteet ei alga Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal Lühikest kasvu (kuni 140 cm) Madal juustepiir Üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud Suured kõrvad Kõrge suulagi Sünnimärgid Kaasasündinud südamerike või neeruanomaalia Suurem vastuvõtlikkus teistele haigustele Ei alga puberteet Vaime areng normaalne Click to edit Master text styles Second level

Bioloogia
5 allalaadimist
thumbnail
7
ppt

Edwardsi sündroom

Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahaj

Bioloogia
21 allalaadimist
thumbnail
10
doc

Downi sündroom

PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele n

Bioloogia
37 allalaadimist
thumbnail
9
ppt

Downi sündroom

Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; » silmade lõige on v

Bioloogia
10 allalaadimist
thumbnail
14
pptx

Downi sündroom

Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Down

Kategoriseerimata
11 allalaadimist
thumbnail
24
pptx

Williamsi Sündroom

WILLIAMSI SÜNDROOM Merilin Henga O13-007 MIS ON WILLIAMSI SÜNDROOM?  Põhjustab deletsioon 7.kromosoomi pikas õlas  Deleteeritud piirkond hõlmab endas rohkem kui 25 geeni  1:10000 sünni kohta  Sündroomi ei pruugi olla esinenud suguvõsa ajaloos  50% võimalus, et Williamsi sündroomiga inimene võib kanda sündroomi edasi oma lapsele SÜMPTOMID  Williamsi sündroomiga lastel on sageli sarnased näojooned.  Väike nina  Pikk vagu nina ja ülahuule vahel  Suur suu, hambad asuvad laiemalt  Paksud huuled  Väike lõug  Vaimne alaareng  Südamerikked  Ülitundlikud helide suhtes ISIKSUS  Väga sõbralik isiksus  Meeldib suhelda ning nad on suhtlemises vastupandamatult armsad  Unikaalne oskus end sõnades väljendada  Tavaliselt ei pelga võõraid  Aktiivsed looma suhteid nii täiskasvanute kui ka lastega ARENG  Suuremal osal WS isikutel

Bioloogia
8 allalaadimist
thumbnail
11
ppt

Marfani sündroom

MARFANI SÜNDROOM · Marfani sündroom avastati 1899. aastal Antoine Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse

Bioloogia
35 allalaadimist
thumbnail
16
docx

HORNERI SÜNDROOM

Kui kahjustus oli indirektne, siis tihti paraneb spontaanselt. Täieliku närvi katkemise korral aga sümptomid jäävad püsima. Kui blefaroptoos ei parane on võimalik kirurgiliselt korrigeerida, mis annab häid esteetilisi ja funktsionaalseid tulemusi. Fenüülefriini tilgad on operatsiooni alternatiiviks. Fenüülefriini toimel ülalaug võib tõusta kuni 2mm (3). KASUTATUD KIRJANDUS 1. Kong, Y; Wright, G; Pesudovs, K; O`Day, J; Wainer, Z; Weisinger, H. Horner syndrome. Melbourne. 2007. 2. Petraudze, Mari. Neuro-oftalmoloogia loeng. Tartu. 2017. 3. González-Aguado, R; Morales-Angulo, C; Obeso-Agüera, S; Longarela-Herrero, Y; García- Zornoza, R; Cervera, L A. Horner's Syndrome After Neck Surgery. Kantabria. 2012. 4. R A. Harper. Basic Ophtalmology. San Francisco. 2010 5. Davagnanam, I; Fraser, C L; Miszkiel, K; Daniel, C S;Plant, G T. Adult Horner's syndrome: a combined clinical, pharmacological, and imaging algorithm. London. 2013.

Silmahaigused
12 allalaadimist
thumbnail
38
odp

Angelmani sündroom

Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007  http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015) Angelmani sündroom  -Neurogeneetiline häire.  -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi.  AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Põhjused  on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu.  Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid Alati esinevad :  arenguline mahajäämine  kõnehäired  liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümptomid

Meditsiin
8 allalaadimist
thumbnail
13
odt

Downi sündroom

Downi sündroom Referaat SISUKORD SISSEJUHATUS .......................................................................................................................3 DOWNI SÜNDROOM..............................................................................................................4 TEKKEPÕHUSED....................................................................................................................5 SÜMPTOMID ...........................................................................................................................6 Välised sümptomid............................................................................................................ Vaimne areng..................................................................................................................... Kehasisesed puudused või defektid.................................................................................7 DIAGNOSTIKA......................

Terviseõpetus
15 allalaadimist
thumbnail
13
pptx

Angelmani sündroom

Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissagedustumbes 1/20

Geneetika
13 allalaadimist
thumbnail
4
docx

Cotardi sündroom

Cotardi sündroom on haigus, mille põdejad usuvad, et on kaotanud organeid, kehaosasid, verd, või ka äärmisel juhul, et nad on surnud. Statistilises uuringus saja erineva patsiendiga teavitasid 69% patsientidest, et neid ei ole olemas. Paradoksaalselt kinnitas 55% subjektidest, et nad on surematud. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1995.tb09764.x/abstract Sündroom tekib tavaliselt patsientidel, kellel eelnevalt on juba diagnoositud mingi teine häire, näiteks skisofreenia või bipolaarsus. Nagu ka Capgrasi sündroomi puhul kahtlustatakse, et haiguse põhjus peitub kahjustatud ühenduses aju nägusid tuvastava piirkonna ja emotsioone töötleva osa vahel. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC383346/ Haigust diagnoosides lähtutakse psühholoogilisest ülevaatusest. Arstid võivad ka teiste haiguste välistamiseks teha vereproove lisaks ka erinevaid uuringuid näiteks EEG, MRT või KT. https://cotardssyndrome.weebly.com/diagnosis.html Enimlevinud

Meditsiin
1 allalaadimist
thumbnail
33
ppt

Fragiilne X sündroom

Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes ­ FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt ­ just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697 Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 20% haigust kandvatest

Geneetika
70 allalaadimist
thumbnail
14
docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud. Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Sellest tingituna kaasnevad psüühikahäired ja vaimne alaareng ja poisid on alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega. Meessuguhormoonid on selle raviks. Sagedusega 2,2:1000 esineb haiged vastsündinud poisslapse kohta. Üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk

Bioloogia
19 allalaadimist
thumbnail
10
doc

Pärilikud haigused

(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21

Bioloogia
130 allalaadimist
thumbnail
14
pptx

Sugukromosoomide arvude muutus

● Esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. ● Sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 1 X-kromosoom puudu. ● Avaldub: suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. ● Kaasasündinud südamerike, neeruanomaalia. ● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263 http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263

Bioloogia
6 allalaadimist
thumbnail
11
ppt

Pärilikud haigused

arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta.

Bioloogia
13 allalaadimist
thumbnail
5
doc

Muutlikkus

MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom ­ 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond ­ liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon ­ väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus ­ Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon ­ toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon ­ homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired mei

Bioloogia
94 allalaadimist
thumbnail
20
doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi ­ organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi ­ rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral.

Bioloogia
50 allalaadimist
thumbnail
42
odt

Uurimistöö - Diabeet

3) endokrinopaatiad: nt. akromegaalia, Cushingi sündroom, kilpnäärme liigtalitlus jt. 4) ravimid: nt. glükokortikoidid, kilpnäärmehormoonid, beetaadrenergilised ravimid jt. 5) infektsioonid: nt. kongenitaalsed punetised, tsütomegaloviirus 6) harva immunoloogilised defektid: antiinsuliinretseptorid e insuliini antikehad 7) geneetilised sündroomid, millega võib kaasneda DM: nt. Downi, Klinefelteri, Turneri sündroom Rasedusaegne diabeet ehk gestatsioonidiabeet on diabeedi vorm, mis võib tekkida naistel raseduse ajal. Rasedusaegne suhkrutõbi kaob reeglina pärast rasedust. Siiski jääb risk hilisemaks (uueks) diabeedi manifestatsiooniks. See esineb 3%-l kõikidest rasedatest. 1. ja 2. tüübi diabeedi võrdlus TÜÜP 1 TÜÜP 2 Esinemissagedus < 10 % diabeetikutest > 90 %

Bioloogia
119 allalaadimist
thumbnail
3
doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid ­ väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid ­ muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid ­ muutused homoloo

Bioloogia
85 allalaadimist
thumbnail
40
doc

Pärilikkus ja tunnuste kujunemine

Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus ­ seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika ­ teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid ­ pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen ­ pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ­ ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ­ ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika ­ uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees ­ eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees ­ DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA REPLIKATSI

Bioloogia
407 allalaadimist
thumbnail
11
pptx

Mutatsioonide esitlus

kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude defektid Klinefelteri sündroom Esineb poistel Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete suurenemine, habemekasv on aeglane, alaarenenud ja viljatud Retti sündroom Kaasasündinud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel Algab vanuses 6-18 kuud Sümptomid: lapsel kaovad suhlemis- ja sptsiaalsed oskused, käituvad autistlikult, hingeldushood, krambid, jäävad maha kasvus ja kaalus, skolioos Ravi puudub Fragiilse X sündroom

Bioloogia
11 allalaadimist
thumbnail
32
doc

Geneetika

KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v

Üldbioloogia
118 allalaadimist
thumbnail
35
pptx

Suguhormoonide ala- ja ületalitluse etiopatogenees

Hüpotaalamus-hüpofüüs- testised telje häirumine. Basaria, S., 2014. The Meeste hüpogonadism Sekundaarne ehk Primaarne ehk hüpogonadotroopne hüpergonadotroopne Kaasasündinud Kaasasündinud • Klinefelteri sündroom • Kallmanni sündroom (KAL1) Omandatud • Hüpofüüsi arenguhäired (PROP1) • Munandite trauma Omandatud • Orhiit (mumps)

Bioloogia
14 allalaadimist


Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun