(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................
BIOMEDITSIIN Biomeditsiin - teaduste kogum, mis uurib 1) inimese bioloogiat 2) haiguste tekke ning raviga seotud bioloogilisi seaduspärasusi. Meditsiini alusteadused: morfoloogia, füsioloogia, patoloogia Morfoloogia: õpetus organismi, elundi, koe ja raku ehitusest Füsioloogia on elutegevust ja selle regulatsiooni uuriv teadus Patoloogia on haigusõpetus ehk õpetus haiguslikkusest pathos (haigus), logos (teadus) Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, koe (histo) ja rakkude (tsüto) tasandil Bios elu; Pathos kannatused, haigused Ontogenees ehk isendi arenemine ehk individuaalne areng: on üksiku organismi areng organismi tekkimisest küpsuseni Inimese ontogenees jaotub: 1)sünnieelseks e. embrüonaalseks ehk üsasiseseks prenataalseks ehk antenataalne 2)sünnijärgseks e. postembrüonaalseks ehk üsaväliseks postnataalseks arenguperioodiks. Embrüogenees - antenataalne areng Postnataal
Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus 4.7. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud vastava alleeli oma emalt, kes oli heterosügoot. Tsaarinna Aleksandra oli Inglismaa kuninganna Victoria tütretütar ning ka Victoria ise oli hemofiilia alleeli kandja. Värvipimedus Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast
Anatoomia ja Füsioloogia (YTM0021) 2022 Kordamisteemad I vahetesti jaok Anatoomilised tasandid, orientiirid, homeöstaas Anatoomia on õpetus organismi ehitusest. Füsioloogia on teadus elusorganismide talitlusest. Anatoomia jaguneb: 1. A) Süstemaatiline anatoomia – käsitleb elundite kuju, struktuuri ja paiknemist elundsüsteemide kaupa. B) Tomograafiline ehk kirurgiline anatoomia – käsitleb elundeid mitte elundsüsteemide, vaid kehapiirkondade kaupa. Uurides elundite asetust ja omavahelisi suhteid. 2. A) Mikroanatoomia – käsitleb mikroskoopilisi struktuure – eraldi distsipliinid on histoloogia ja rakubioloogia. B) Plastiline anatoomia – anatoomia kunstnikele, käsitleb keha välisvormi ja selle muutumist seoses keha asendi ja liigutustega ning keha proportsioone. 3. A) Dünaamiline anatoomia – tegeleb peamiselt liikumisaparaadiga, selgitab inimeste liigutuste seaduspärasusi. B) Normaalne ja patoloogilin
Bioloogia SKT kordamisküsimused 1. Rakubioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt nende panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ristamisel on jär
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v
Seksuaalkasvatus Marelle GrünthalDrell Tallinna Pedagoogiline Seminar Terviseõpetus/Inimeseõpetus/Esmaabi Seksuaalsus ja seksuaalkultuur Seksuaalsus hõlmab unistusi, soove, vajadusi, ihasid ja nende täitmiseks vajalikke teadmisi, oskusi ja võimed. Seksuaalsusega seonduvad ka erisugused tähendused, kujutlused ja seksuaalkäitumine ehk seksuaalsuse väljendamine (verbaalne ja mitteverbaalne seksuaalne kommunikatsioon, k.a. puudutused, suudlused ja teised lõdvestavad või energiseerivad seksuaalsed tegevused). Seksuaalkäitumine on lahutamatu osa inimese identiteedist ja kogu käitumisrepertuaarist, mõttemaailmast ja tundeelust. Eelnimetatud psüühilised protsessid ja nende sisu on omavahel vastasmõjus ning igas inimeses lõimunud kordumatuks dünaamiliseks kombinatsiooniks. Iga inimese seksuaalsus on kordumatu, kuna on mõjutatud väga paljudest asjaoludest. Erootilised tunded ja seksuaaltegevus seostuvad nii individ
Kõik kommentaarid