Haiguste geeniteraapia (0)

Türi Majandusgümnaasium

HAIGUSTE GEENITERAAPIA




Koostaja : Aiki Metssalu
12A
Juhendaja : Kersti Kont
Bioloogiaõpetaja

Türi 2007
Geenitehnoloogia on tänapäevane uus tehnoloogiavaldkond, mille eesmärk on geneetilise info kasutamine rakenduslikel eesmärkidel. Geenitehnoloogias rakendatakse pärilikkuse muutumist DNA siirdamise teel. Selle teadusharu saavutusi kasutatakse taimede ja loomade pärilike omaduste ning inimese haiguste diagnoosimiseks ja ravika.(1)
Uute geenide viimine inimesesse eesmärgiga ravida teatud haigusi, eelkõige pärilikke haigusi ja vähki.(1)
Uusi, terveid geene võib inimese somaatilstesse rakkudesse siirdada organismi kas väliselt (ex vivo )või siseselt (in vivo). Ex vivo geenide siirdamise korral eraldatakse esmalt inimesel soovimatud elundi rakudja sisestatakse laboritingimustes sinna uus geen. Seejärel siirdatakse need rakud inimesesse tagasi. In vivoteraapia korral püütakse vajalik geen viia organismi otse.(1)






Geeniteraapia üldpõhimõtted
Fenüülketonuuria
Mutatsiooni tagajärjel fenüülalaniin hüdroksülaasi (PAH) geenis, mille alusel toodetakse maksas vastavat ensüümi, on rikutud fenüülalaniini üleviimine türosiiniks. Kui on tegemist homosügootse patsiendiga, siis ei toodeta PAH ensüümi üldse või toodetakse vastavat ensüümi väga väikeses koguses, mille tagajärjel kuhjub verre suur kogus endogeenset fenüülalaniini. Fenüülalaniini kõrge tase viib kesknärvisüsteemi neuronite aksonite müeliintuppede ebanormaalsele moodustumisele, mille tagajärjel tekib lapsel tõsine vaimne alaareng. See aminohapete metabolismi häire esineb sagedusega 1:10.000 vastsündinu kohta. Fenüülketonuuria puhul rakendatakse fenüülalaniini vaba dieeti , mille tagajärjel on lapse areng normaalne. Teiste geneetiliste haiguste puhul, juhul kui defektse valgu funktsionaalne vorm ei kutsu esile immuunvastust, rakendatakse asendusteraapiat, mille puhul vastavat ensüümi viiakse organismi süstimise teel. Näiteks hemofiilia, SCID-i ja Gaucher-i tõve korral. Kuigi sellistest vahenditest on küll mõningast