3. Mendeli III seadus; dihübriidne ristamine. Morgani seadus. Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY.
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest
(kolmandale) tRNA-le 7. Ribosoomi siseneb kolmas tRNA 8. Kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse peptiidside 9. Translatsioon lõpeb kui ribosoom jõuab üheni kolmest stoppkoodonist (UAG, UGA, UAA) 10. Sünteesitud polüpeptiid (valk) vabaneb, eralduvad ribosoomi alamüksused ja mRNA Geenid avalduvad õigel ajal õiges kohas Rakkude erinevused tulenevad geenide valikulisest avaldumisest Geenid avalduvad kui nende pealt sünteesitakse RNAd Paljud geenid on sellised, mille produkte meil alati vaja ei lähe ainuraksetel organism saaks hakkama külmas, niiskes, näljas. Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud Geenide avaldumine ja keskkond Keskkond mõjutab geenide avaldumist Organismiväliselt nt kemikaalid, ravimid, temperatuur, valgus, toitainete kättesaadavus Organismisiseselt: hormoonid ja ainevahetus
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
· Mendeli III seadus e sõltumatu lahknemise seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt(fenotüübiline suhe 9:3:3:1). Seadus kehtib ainult juhul, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides. · Thomas Hunt Morgan(1866-1945)- Morgani reegel ehk aheldatus- Ühes kromosoomis paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome.
b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid
inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide
kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5. Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu a) kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi 1. anafaasis b) sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus (Thomas Morgan) Ehk morganism. Uurimisobjekstiks äädikakärbsed (väga hea geneetiliste uuringute objekt, sest on
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
poolest. 2. Sõnastage Mendeli sõltumatu lahknemise seadus. Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 3. Millistel tingimustel saadakse Mendeli III seadusele vastavad fenotüübilised lahknemissuhted? Tunnused lahknevad üksteisest sõltumatult vaid juhul, kui neid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. 4. Sõnastage Morgani seadus. Milliseid geene nimetatakse aheldunuteks? Ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja
kuigi see pole tegelikult ühe geeni määratud tunnus. Oletame aga, et tunnust määrab vaid üks geen ning homosügoodid on kas sirged või lokkis juuksed, heterosügootidel aga lainelised juuksed. Milliste juustega lapsi saaksid vanemad, kas mõlemad on laineliste juustega? S - sirged L lokkis SL - lainelised P SL X SL Genotüüp F1 SS SL SL LL Fenotüüp sirge laineline laineline lokkis Haigused - Fenüülketonuuria pärilik ainevahetushaigus = organismi koguneb aminohape fenüülalaniin (ensüümi tootmist kodeeriv geen puudub, mis lagundaks seda ainet) *Tulemuseks vaimse arengu pidurdatus *Haigus avaldub, kui mõlemalt vaemalt päritakse retsessiivne mutantne geen *Ravi eridieet (valguvaba toit), ensüümi manustamine kunstlikult. Ilma ravita tekib väga raske alaareng. Näidisülesanne:
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamine tilk verd PCR DNA segmentides, analüüs ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid:
DNA viirus(1molekul) RNA viirus kapsiil- väljaspool peremeest, ümbritseb viirusosakese genoome ümbris-valkud, lipiidid Viirustes on 3 geenitüüpi- replikatsiooni- DNA, RNA paljunemine regulaator- uute viirusosakeste moodustamine struktuurigeenid(sisaldavad infot valkude sünteesiks) Viiruse lüütiline tsükke- plajunemisprotsess, kus peremeesrakk hävib Viiruse lüsogeenne tsükkel- protsess, kus viiruse genoom seondub peremeesraku kromosoomiga, ning ei avaldu koheselt. Viiruse tähtsus- Viirused on rakuparasiidid, nad on nakatunud organismile kahjulikud, põhjustades haigusi ja ka rakkude surma. Transduktsioon-viiruse poolt tehtavad geeniülekanded (üheks päriliku muutlikuse allikaks) Viirushaigused- DNA-st- tuulerõuged, rõuged, herpesviirus, soolatüükad, konnasilmad. RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus)
k Kollased : rohelised 12:4 = 3:1 siledad : krobelised 12:4 = 3:1 Kuna seemne värvus ja pinna kuju ei ole üksteisega seotud, siis on nende kujunemised sõltumatud sündmused ja kogu tõenäosuse saamiseks need korrutatakse. (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1 = 16 9 kollased siledad : 3 kollased krobelised : 3 rohelised siledad : 1 rohelised krobelised Dihübriidne ristamine on omavahel kombrineerunud kaks monohübriidset ristamist. Mendeli kolmas seadus kehtib: 1. juhul kui vaadeldavad geenid on erinevates kromosoomides 2. kui puudub alleelide ja geenide erandlik vastasmõju Geenide vastasmõju: 1. komplementaarsus 2 geeni koos annavad täiesti uue tunnuse 2. epistaas kahe geeni koosmõjul jääb alles ainult 1 olemas olnud tunnustest 3. modifitseeriv mõju üks geen (regulaatorgeen) kontrollib ja mõjutab teise geeni avaldumist Mendeli seaduste kehtivust tagavad tingimused: 1. Järglasi peab olema väga palju. Mendeli seadustel on statistiline iseloom. 2
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
-on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused
b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujundamises. Geenid paiknevad kromosoomides iga geen on seega kahes korduses (isalt ja emalt). Alleel on geeni erivorm organismis on geenil vähemalt kaks alleeli: AA või Aa
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt
Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
