Geneetika eksami vastused (0)

5 VÄGA HEA
Punktid

Esitatud küsimused

  • Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse ?
  • Kuidas mõõta geenide aheldatuse määra ?
  • Keskmine IQ väärtus erineb ?
 
Säutsu twitteris
Kordamisküsimused
1. Geneetika põhietapid
1.1. Eelteaduslik periood
Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused.
  • Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi hüpoteesina. Darwin arendas seda omandatud tunnuste päritavuse põhjendamiseks (gemmulad).
  • Demokritos (V-IV saj. ema.) - inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Koos Empedokelesega preformatsiooniprintsiibi pooldaja ja propageerija.
  • Pythagoras (V saj ema.) – isaslooma kehas (närvid, aju jne.) tekkiv fluidum koituse ajal kondenseerub emasloomas embrüoks. Alge ainult isaspoolne.
  • Platon (V-IV saj. ema.) – kirjeldas “Poliitikas”, kuidas peaksid väärikad mehed endale naisi ja oma tütardele mehi valima , et sünniksid lapsed, kes saaksid kehaliselt ja kõlbeliselt tugevateks isiksusteks. Soovitas teadliku valikuprintsiibi rakendamist inimsoo õilistamiseks ( moderne eugeeniline seisukoht)
  • Aristoteles (IV saj. ema.) postuleeris isas - ja emasseemne eri funktsioonide olemasolu. Kui emasseeme annab põhiliselt organismi arengu materjali, siis isasseeme arengulise aktiivsuse ja vormi. Kui isasseeme on tugevam, sünnib poeg, kes on sarnasem isale ja vastupidi. Epigeneetilise mõtlemise alused, ei pärandu mitte omadused vaid potensiaal nende tekkeks. Pangeneesi kriitik .
  • William Harvey (1578-1657) pärandumine tänu magneetilistele jõududele. Sarnaselt raua võimele magnetiseeruda, magnetiseerub ka emakas koituse ajal omandades võime loote kasvatamiseks. Loote tekkeks vaja spermi ja munaraku ühinemist! (Ka von Liebig
1.2. Teadusliku geneetika läte: taimede hübriidimine
  • 17./18. saj. Vahetusel leiti, et taimedel on sugu ning viljastamine eeldab tolmendamist. Avas võimaluse taimevormide hübriidimiseks kunstliku tolmeldamise abil. Ristamised uute taimesortide aretuse eesmärgil või liigi bioloogilise olemuse selgitamiseks. Suur osa hübriididest liikidevaheliseda. Nendest ristamistest saadud hübriidid olid tihti vähese viljakusega või viljatud.
  • Hübriidimiskatsete vähene mõju pärilikkuse olemuse mõistmisele tulenes ka sellest, et pärilikkust kui iseseisvat bioloogilist probleemi polnud püstitatudki. Pärilikkus samastus indiviidi arenguga ( ontogenees ).
1.3. Üldlevinud seisukohad pärilikkuse kohta XIX sajandi teaduses
•Keskkonnatingimuste toimel või eluviisi mõjul tekkinud muutused indiviidi tunnustes päranduvad vähemal või rohkemal määral järglastele: omandatud tunnuste päritavuse hüpotees.
•Pärilikkuseaine või -tegurid (gemmulad) tekivad keha kõigi osade rakkudes ja kanduvad sealt vere või muude kehavedelike kaudu suguelunditesse: pangeneesi hüpotees.
•Hübridiseerimisel tekib uus hübriidne pärilikkuseaine (st vanemvormide pärilikkusetegurid segunevad), mis põhjustab uute vahepealsete tunnuste tekke: liit- e. segapärilikkuse hüpotees (blended inheritance).
•Isas- ja emasorganism on tunnuste ülekandel järglastele ebavõrdsed või vähemalt erinevad.
•Munaraku viljastamisel osaleb mitmeid seemnerakke; mida rohkem neid on, seda enam väljenduvad järglasel isapoolsed tunnused.
•Loomade ristamisel jäävad isasseemne pärilikud alged emase veres püsima ja mõjutavad hilisemate järglaste omadusi, kes on saadud paaritusest hoopis teiste isast ega: telegoonia (e. järelpärandumise) hüpotees.
1.4. Gregor Mendel (1822 - 1881)
* Analüütilise hübridoloogilise meetodi loomine.
* Täheliste sümbolite ja arvsuhete kasutuselevõtt.
* Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel: vormiloovad elemendid; hiljem nim. geenideks).
* Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused).
* Need avastused said hiljem korpuskulaarse pärilikkuseteooria e. geeniteooria tuumaks.
1.5. Francis Galton (1822 - 1911)
Ta lõi inimgeneetika alused. Eugeenika rajaja. On kvantitatiivsete (pideva muutlikusega) tunnuste päritavuse (“nature and nurture” vahekorra) uurimise meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil.
1.6. Geneetika sünd
1870-90ndatel aastatel arenes mikroskoopia ja histotehnika täiustamise tõttu suurte hüpetega tsütoloogia. Avastati kromosoomid , kirjeldati rakujagunemise protsesse mitoosil ja meioosil. Nende ja mõnede muude avastuste, nii eksperimentaalsete kui ka teoreetiliste arenduste baasil hakkasid juurduma uued kujutlused organismide individuaalsest arengust ja pärilikkusest. Geneetika arengu suhtes oli neist uutest seisukohtadest tähtsaim A. Weismanni teooria.
Tema tähtsaim teooria käsitleb idu- ja somatoplasma eristamist. Iduplasma (sugurakkude kromosoomides paiknev) on põlvkonniti pidev (aga muutumis - ja evolutsioneerumisvõimeline). Keharakkude somatoplasma areneb indiviidi arengus iduplasma juhtsignaalide ja keskkonnateguritr toimel, kuid ei mõjuta iduplasmat. See käsitlus on mendelliku geneetika mõistes esimesi genotüübi ja fenotüübi lahutamisi.
1.7.Eugeenika (õpetuse inimese tõupuhtusest)
Galton määratles eugeenikat kui teadust kõigist mõjudest ja tingimustest, mis määravad populatsiooni vaimseid ja kehalisi kvaliteete tulevastes põlvkondades. Selle eesmärk on kindlustada iga rass , klass või sekt kehaliselt ja moraalselt parimate ja vaimselt võimekamate esindajatega.
Garveri (1991) poolt moderne eugeenika definitsioon: Eugeenika on teadus, mis tegeleb kõikide mõjudega, mis aitavad kaasa inimrassi parandamisele pöörates erilist tähelepanu kaasasündinud faktorite kontrollile
  • negatiivne eugeenika - pärilike defektidega või ebasoovitavaid tunnuseid kandvatele isenditele keelatakse järglaste saamine;
  • positiivne eugeenika - soovitavate tunnustega vanematel soodustatakse järglaste saamist.
    2. Mendelism : pärilikkuse üldprintsiibid
    2.1. Monohübriidne ristamine : dominantsuse ja lahknemise printsiip
    Mendeli I seadus: monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed (samased) ja fenotüübilt ühtlikud (ühesugused).
    Mendeli II seadus: heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2-põlvkonnas iga geeni alleelide lahkemine ning moodustuvad vanemvormide tunnustega järglased kindlates lahknemissuhetes.
    Dominantsuse printsiip - heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.
    Segregeerumise printsiip - kaks erinevat alleeli lahk nevad heterosügootide gameetide moodustumisel.
    2.2. Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus
    Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.
    2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas
    Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused)
    Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu
    Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas
    2.3 Monogeense päritavuse tunnused
    • Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve
    • Autosomaalne retsessiivne : Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena . Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad . Vanemad on tihti lähisugulased. Esinev võrdselt mõlemal sugupoolel. Pärast haiget last on võimalus järgnevatel sündida tervetena 25%
    • X liiteline retsessiivne päritavus: Haiged on pea alati mehed, ülekanne mehelt-mehele puudub. Nende vanemad on tavaliselt terved ja ema haiguse kandja. Naised võivad haigestuda juhul kui isa on haige ning ema kandja või mittejuhusliku X kromosoomi inaktivastiooni tõttu
    • X liiteline dominantne: Haige naise laps on 50% tõenäosusega terve. Haige mehe tütred, mitte pojad on kõik haiged. Haiged on mõlemast soost
    • Y liiteline: Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa
    3. Mendelismi edasiarendus
    3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon
    Semidominantsus ja kodominantsus ; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad ; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile.
    Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas ; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus.
    3.2. Semidominantsus ja kodominantsus
    • Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega)
    • Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid . Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult)

    3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus)
    Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid).
    3.4. Alleelide seeriad
    Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, millised alleelid on kombineerunud. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele. Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel ).
    3.5. Mutatsioonide toime
    Geeni muutused ( mutatsioonid ) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist.
    3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse?
    Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud.
    Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks ).
    3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
    Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond
    3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele
    Mõnede erinevate allelide produktidel ( Drosophila mutatsioon shibire) esineb erinev temperatuuritundlikkus (29° letaalne ). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne.
    Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes
    3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus
    • Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu efekt kõikidel heterosügootidel. Penetrantsuse mõistet kasutatakse kindla dominantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Paljud tunnused on ebatäieliku penetrantsusega.
    • Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste kompleksus, mingi konkreetne fenotüüp on seotud mitme eri geeni avaldumise ja koostoimega.

    3.10. Geenidevaheline interaktsioon
    Bateson ja Punnett näitasid katseliselt, kuidas 2 erinevat geeni kontrollivad sama tunnust, näiteks geenid R ja P harjakuju kanadel. Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari, brahmadel (rr PP) aga hernekujuline. F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed.
    3.11. Epistaas
    Epistaas on ühe geeni mahasuruv toime teise geeni avaldumise suhtes. Allasurutavaid geene nimatatakse hüpostaatilisteks. Geenide epistaatilise toime geneetilised mehhanismid võivad olla aga täiesti erinevad. Geenide epistaatilisel toimel esineb koostoime vähemalt kahe geeni vahel (kolm erisugust lahknemissuhet: 9 : 7; 15 : 1 ja 12 : 3 : 1.
    Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime.
    3.12. Pleiotroopsus
    Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, siis nimetatakse seda geeni pliotroopseks.
    Geen on pleiotroopne , kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel.
    4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad
    4.1. Sugukromosoomid (X ja Y)
    Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom . Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks.
    Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav : ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
    4.2. Meioos ja mitoos
    Raku jagunemine mitoosi teel
    Eukarüootne rakk võib jaguneda nii mitoosi kui ka meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena . Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud , mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n), sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ainult ühte kromosoomi.
    Interfaas hõlmab kõik rakutsükli faasid , mis jäävad raku jagunemisfaaside vahele (faasid G1, S ja G2). Raku jagunemisel eristatakse nelja faasi – profaas , metafaas , anafaas ja telofaas . Igale faasile on iseloomulik teatav kromosoomide struktuur ja “käitumine”. Profaas ja telofaas on teistest pikemad. Esimesed märgid varsti algavast mitoosist on jälgitavad interfaasi rakkude tsütoplasmas paikneva tsentrosoomi duplitseerumise näol. Tsentrosoomi külge kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele.
    Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele.
    Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale. Metafaasi kromosoomid on tsütoloogiliselt kõige paremini jälgitavad. Igal kromosoomil on temale ainuomane struktuur. Metafaasi kromosoomide analüüsil on võimalik tuvastada kromosoomide kahjustusi ning muutusi kromosoomide arvus. Selliste muutuste kirjeldamine aitab diagnoosida kromosoomidefektidest põhjustatud haigusi.
    Anafaasis eralduvad tütarkromatiidide tsentromeerid ning tütarkromatiidid liiguvad raku vastaspoolustele. Nende liikumine toimub mikrotuubulite lühenemise tulemusena. Iga kromatiidi võib nüüd käsitleda iseseisva kromosoomina. Anafaasi kromosoomid on võrreldes metafaaasi kromosoomidega mõnevõrra pikenenud.
    Telofaasis on kromosoomid liikumise lõpetanud ja mikrotuubulid jaotuvad laiali. Raku vastaspoolustele liikunud kromosoomide ümber tekib tuumamembraan. Kromosoomid dekondenseeruvad. Seejärel toimub tsütokinees ja rakk jaguneb pooleks. Loomarakkudel toimub see rakumembraani sissesoondumise teel,
    taimerakkudel moodustub tütarrakkude vahele tselluloosi sisaldav rakuplaat, mille pooled teineteisest eemale tõukuvad.
    Sõltuvalt organismist ja rakkude keskkonnast võib mitoos kesta mõnest tunnist mitme päevani.
    Raku jagunemine meioosi teel
    Meioosis toimub kaks rakujagunemist. Esimene jagunemine (meioos I) on komplekssem ning seda nimetatakse ka redutseerivaks jagunemiseks ( reduction division). Selle jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) omavahel ning lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudese. Meioosi teisel jagunemisel (meioos II), mida nimetatakse ka võrdväärseks jagunemiseks (equational division) jaotuvad tütarrakkudesse tütarkromatiidid nii, nagu see toimub ka mitoosis.
    Esimeses meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine tütarrakkudesse. Inimesel on 23 paari kromosoome. Geneetilist muutlikkust aitab suurendada meioosi esimeses profaasis toimuv geneetiline rekombinatsioon ( ristsiire ) homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel.
    4.3 Oogenees ja spermatogenees
    Gameetide moodustumine erinevatel organismidel
    Haploidsete rakkude tekkimist meioosi teel ning nende küpsemist funktsionaalseteks sugurakkudeks (gameetideks) nimetatakse gametogeneesiks.
    Munarakkude moodustumine oogeneesi teel
    Embrüonaalse arengu varajases staadiumis diferentseeruvad rakud erinevateks tüüpideks, millest ühe tüübi puhul moodustuvad hiljem meioosi teel sugurakud. Oogeneesis tekib kahe meioosi teel jagunemise tulemusena ainult üks küps munarakk . Algul korduvalt mitoosi teel jagunenud rakkudest arenevad primaarsed ootsüüdid. Meioosi esimesel jagunemisel pooldub rakk ebavõrdselt: enamus tsütoplasmast satub sekundaarsesse ootsüüti ning teine tütarrakk, mida nimetatakse esimeseks polaarkehaks, on oluliselt väiksem ning hävib hiljem. Sekundaarse ootsüüdi jagunemisel teise meioosi käigus on tsütoplasma jaotumine jällegi ebavõrdne - tekib munarakk, mis sisaldab enamuse tütoplasmast ning väike polaarkeha .
    Kui munarakk naisel ei viljastu , ta degenereerub.
    Inimese oogenees algab varases embrüonaalses arengus ja jätkub tsükliliselt alates puberteedieast.
    Spermatogenees
    Kui munarakud on organismi kõige suuremad rakud, siis seemnerakud vastupidi on kõige väiksemad. Suuruse erinevus on tingitud nende rakkude erinevatest funktsioonidest. Munarakk on suhteliselt liikumatu ning sisaldab hulgaliselt varuaineid, mis on vajalikud embrüo varajaseks arenguks. Seemnerakk on see-eest väga liikuv ning koosneb peamiselt haploidsest tuumast ja sabast. Puuduvad endoplasmaatiline retiikulum , Golgi aparaat ja ribosoomid . Vähesed mitokondrid on kogunenud sabasse, kus nad toodavad energiat saba liikumiseks. Seemneraku peas on lisaks tuumale vesiikulid, mis sisaldavad ensüüme, mis aitavad seemnerakul läbida munaraku seina.
    Spermatogenees algab meestel puberteedieas ning toimub seejärel pidevalt. Meioosieelsed rakud jagunevad mitoosi teel kuni diferentseeruvad primaarseteks spermatotsüütideks. Primaarsed spermatotsüüdid läbivad esimese meioosi, mille tulemusena moodustuvad sekundaarsed spermatotsüüdid. Pärast teist meiootilist jagunemist on igast primaarsest spermatotsüüdist moodustunud neli haploidset spermatiidi.
    Spermatiidid diferentseeruvad küpseteks seemnerakkudeks spermatozoidideks. Arenevad seemnerakud jäävad meioosi käigus üksteisega tsütoplasma sildade kaudu ühendatuks seni, kuni neist arenevad spermatozoidid. Spermatogeneesi käigus kaotavad rakud tsütoplasmat.
    Munaraku viljastamisel seondub seemneraku pea munarakku ümbritseva kestaga, mida nimetatakse zona pellucida. See kest sisaldab erinevaid glükoproteiine, mis seonduvad seemnerakuga spetsiifiliselt, eristades sama liigi seemnerakke võõraste liikide seemnerakkudest. Kui seemnerakk on seondunud, vabanevad vesiikulitest ensüümid, mis aitavad tal munaraku kesta läbida ning soodustavad rakkude membraanide ühinemist. Kohe pärast membraanide ühinemist vabanevad munaraku membraani sisepinnal asunud kortikaalgraanulitest mitmesugused ensüümid ja muud molekulid, mis muudavad zona pellucida struktuuri, et takistada järgmiste seemnerakkude tungimist rakku.
    Inimese spermatogenees algab puberteedieas ja toimub edaspidi pidevalt kõrge vanadusenik
    4.4 Rakutsükkel
    •Rakutsükkel on sündmuste jada, mis sisaldab DNA replikatsiooni ja replitseerunud DNA jaotumist
    tütarrakkude vahel.
    • Üleminek faasist faasi on kontrollitud protsess.
    • Signaale võtavad vastu tsükliinid ja tsükliinidest sõltuvad kinaasid (CDK), mis fosforüleerivad omakorda teisi valke
    • Esinevad kontrollpunktid,tähtsaim START G1 keske
    4.5. Pärilikkuse kromosoomiteooria
    Pärilikkuse kromosoomiteooria loodi algselt äädikakärbse (Drosophila melanogaster) juures avastatud pärandumisiseärasuste alusel: need olid kaks nähtust, mis põhjustasid kõrvalekaldeid Mendeli seadustest -- suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus. Hiljem andis olulisi täiendusi ja kinnitusi sellele teooriale kahetiivaliste putukate süljenäärmerakkude hiid- e polüteensete kromosoomide uurimine .
    4.6. Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast
    Lahknemisseadus
    Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on
    pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni alleeli a suhtes, on
    järglaskond Aa. Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid,
    mis sisaldavad alleele A ja a, raku erinevatele poolustele ning satuvad tütarrakkudesse
    Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus
    4.7. Suguliitelised geenid inimesel
    X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid.
    Hemofiilia
    Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit . Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud vastava alleeli oma emalt, kes oli heterosügoot. Tsaarinna Aleksandra oli Inglismaa kuninganna Victoria tütretütar ning ka Victoria ise oli hemofiilia alleeli kandja.
    Värvipimedus
    Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt – üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast. Ükskõik, milline neist valkudest on defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis.
    Fragiilne X
    Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid , kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat , mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas.
    Y kromosoomi- spetsiifilised geenid.
    Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF. Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis. Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal. Nende geenide poolt kodeeritud tunnused päranduvad järglastele samal viisil nagu autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks.
    4.8. Soo määramine inimesel
    Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor ).Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel.TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks . Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon , mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on
    häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat südroomi nimetatakse testikulaarseks feminisatsiooniks.
    4.9. Soomääramine teistel loomadel
    Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine : isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW).
    Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel.
    4.10. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon
    Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel
    Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
    X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel
    Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom , kes on heterosügootne
  • 80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
    Vasakule Paremale
    Geneetika eksami vastused #1 Geneetika eksami vastused #2 Geneetika eksami vastused #3 Geneetika eksami vastused #4 Geneetika eksami vastused #5 Geneetika eksami vastused #6 Geneetika eksami vastused #7 Geneetika eksami vastused #8 Geneetika eksami vastused #9 Geneetika eksami vastused #10 Geneetika eksami vastused #11 Geneetika eksami vastused #12 Geneetika eksami vastused #13 Geneetika eksami vastused #14 Geneetika eksami vastused #15 Geneetika eksami vastused #16 Geneetika eksami vastused #17 Geneetika eksami vastused #18 Geneetika eksami vastused #19 Geneetika eksami vastused #20 Geneetika eksami vastused #21 Geneetika eksami vastused #22 Geneetika eksami vastused #23 Geneetika eksami vastused #24 Geneetika eksami vastused #25 Geneetika eksami vastused #26 Geneetika eksami vastused #27 Geneetika eksami vastused #28 Geneetika eksami vastused #29 Geneetika eksami vastused #30 Geneetika eksami vastused #31 Geneetika eksami vastused #32 Geneetika eksami vastused #33 Geneetika eksami vastused #34 Geneetika eksami vastused #35 Geneetika eksami vastused #36 Geneetika eksami vastused #37 Geneetika eksami vastused #38 Geneetika eksami vastused #39 Geneetika eksami vastused #40 Geneetika eksami vastused #41 Geneetika eksami vastused #42 Geneetika eksami vastused #43 Geneetika eksami vastused #44 Geneetika eksami vastused #45 Geneetika eksami vastused #46 Geneetika eksami vastused #47 Geneetika eksami vastused #48
    Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
    Leheküljed ~ 48 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2014-06-13 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 81 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor aljona.ustinova Õppematerjali autor

    Lisainfo

    1. Geneetika põhietapid
    1.1. Eelteaduslik periood
    1.2. Teadusliku geneetika läte: taimede hübriidimine
    1.3. Üldlevinud seisukohad pärilikkuse kohta XIX sajandi teaduses
    1.4. Gregor Mendel (1822 - 1881)
    1.5. Francis Galton (1822 - 1911)
    1.6. Geneetika sünd
    1.7.Eugeenika (õpetuse inimese tõupuhtusest).......

    geneetika , eksam , vastused , ttü , kromosoom , ema , kromosoomid , rakk , alleel , geenid , sügoot , mutatsioon , alleelid , homoloog , lahk , tsentromeer , deletsioon , rakud , distants , fenotüüp , kromatiidid , alleelid , profaas , tsentromeerid , indiviidid , tsentromeerid , polüteenkromosoom , rekombinatsioon , translokatsioon

    Mõisted

    eugeenika, negatiivne eugeenika, positiivne eugeenika, segregeerumise printsiip, järeltulijal, seeriates, sünteesita või, penetrantsus, indiviidides, epistaas, kaks tütarkromatiidi, suuruse erinevus, vähesed mitokondrid, jagunemist, süljenäärmerakkude hiid, geenid, x0 indiviidid, testosteroon, haploidsuse, kromosoomipaarid, polüteenkromosoomidel, sündroomiga inimesed, kromosoomi 3, äädikakärbsel, paardunud struktuuril, oluline doos, tegelik vahemaa, järglased, vererakkudes, neid tunnuseid, varieerub, tunnuse muutlikkusest, hübriidid, lokaliseeritud 10, tüpoloogiline mõtlemine, hardy, hardy, toetudes hardy, hardy, hardy, looduslik valik, vastavat protsessi, äärmuslikum võimalus, indiaanlaste populatsioon, järjestusesse, mudeli põhjal, ensüümi lõikamiskohas, sellel lookusel, homoloogilisi kromosoome, andmete põhjal, globiini homolooge, valgud, geneetikutele, komponentide sünteesiks, oli uuritud, väljakujunemisel, selgrootutest, äädikakärbse puhul, osa mesilasi, circa, äädikakärbsed, klaastoru, geenil per, liigiti, tiibade vibreerumises, pikkuse kontrollil, per valku, erinevatel koeratõugudel, erinevaid koeratõuge, hiirte puhul, xyy sagedus, xxx naised, pku, pah defektsust, lesh, lns, hprt, normaalsetel indiviididel, hävivad järk, uuringute põhjal, varieeruvusest populatsioonis, ühtlasemas keskkonnas, väljakujunemises, hiirte puhul, ühemunakaksikute puhul, dopamiin, metabolism, põdevad indiviidid, amüloid, preseniliin, intelligentsus, ühemunakaksikute iq

    Sisukord

    • Kordamisküsimused

    Teemad

    • Geneetika põhietapid
    • Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid
    • Mendelismi edasiarendus
    • Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime
    • Geen on pleiotroopne, kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel
    • Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad
    • Raku jagunemine mitoosi teel
    • Raku jagunemine meioosi teel
    • Gameetide moodustumine erinevatel organismidel
    • Munarakkude moodustumine oogeneesi teel
    • Inimese oogenees algab varases embrüonaalses arengus ja jätkub tsükliliselt alates
    • puberteedieast
    • Spermatogenees
    • Inimese spermatogenees algab puberteedieas ja toimub edaspidi pidevalt kõrge
    • vanadusenik
    • Lahknemisseadus
    • Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus
    • Eerinevused kromosoomide arvus ja struktuuris
    • Aheldumine, ristsiire ja eukarüootsete kromosoomide kaardistamine
    • Kahe punkti vaheline kaugus geneetilisel kaardil kujutab
    • nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu
    • Aheldumise geneetilise analüüsi edeasiarendused
    • Komplekssete tunnuste päritavus
    • Populatsioonigeneetika ja evolutsioon
    • atastrofism
    • essentsialism
    • Liikide tekkimine
    • Geeni definitsioon
    • Käitumise geneetiline kontroll

    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


    Sarnased materjalid

    96
    doc
    Sissejuhatus geneetikasse
    94
    doc
    Klassikaline ja molekulaargeneetika-geneetika rakendus kaasajal
    22
    doc
    Geneetika I eksami kordamisküsimused
    13
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    18
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    36
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    22
    doc
    Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013
    10
    doc
    Geneetika eksam





    Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
    Kasutajanimi / Email
    Parool

    Unustasid parooli?

    Pole kasutajat?

    Tee tasuta konto

    UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !