Geneetika I kordamisküsimused (0)

5 Hindamata

Esitatud küsimused

  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis ?
  • Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6 ?
  • Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel ?
  • Mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. 29. Mis on geenide aheldatus ?
  • Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil ?
  • Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ?
  • Millal toimub ristsiire ?
  • Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid ?
  • Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ?
  • Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel ?
  • Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust ?
  • Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus ?
  • Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud ?
  • Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist ?
  • Mis on supressor-tRNA ?
 
Säutsu twitteris

1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas

DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva
pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel , mis < strong > põhjustavad haigusi - tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude
ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik ), Huntingtoni tõbi ( neuronid hakavad
surema liigutuste kehvenev koordineerimine ), fragiilne X (tugev alaareng),
Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei
tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA
reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond)
isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism , skisofreenia , maniakaalne
depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid
erinevates keskkonna tingimustes.

2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid.

Organismi kloonimine . GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud
tunnuste uuendamine ). Transgeensed taimed – suurendada kahjuritele
vastupanuvõimet (eritavad toksiine, mis peletavad putukaid), saab pikendada viljade
säilivusaega ( tomat ), saab pärssida teatud geenide avaldumist (GFP valk UV
valguses on lehed rohelised ja klorofüll punane ehk taim on kollane),
külmatolerantsed taimed (vetikalt on isoleeritud geen, mis vähendab
külmatundlikkust, „ kuldne riis “ toodab β-karoteeni (riisi on sisseviidud selliseid
geene, mis toodavad rauda ja karoteeni). Lisaks on olemas transgeensed
mikroorganismidbakterid , mis toodavad valke ja hormoone ( kasvuhormoon ja
insuliin + renniin – varem saadi seda vastsündinud vasikate maost, kuid nüüd bakterid
sünteesivad seda piima kalgendamiseks). Transgeensed loomad – tõuomaduste
parendamiseks ja ka teaduslike uuringute eesmärgil; uuritakse geenide avaldumise
mehhanisme; lambad , kelle piima sai tarvitada (α-t-antitrüpsiin – inimestel, kellel see
puudub, ilmnevad hingamisraskused); hemofiilia (inimestel puudub verehüübefaktor,
mida saab ka lammaste piimast); kanad – ALV-lindude viirus (kanasse viiakse ALV
viiruse genoom , mis toodab antikehi resistentsed) ja nende kanade munad
sisaldavad vitamiine ja antigeene. Organismi kloonimine ehk ühest isendist tehakse
identne teisik . Looduses on selleks nt ühemunakaksikud. Doonor -loomast võetakse
rakk , viiakse aktseptori munarakku, kus on eelnevalt geneetiline info eemaldatud.
Munast areneb uus organism, kes on identne doonor-organismiga. Esimene
kloonimine toimus 1997. aastal, mil klooniti lammas Dolly (elas 7 aastat). Alla 3%
katseloomadest jääb elama. Tulevikus on eesmärgiks kloonida transgeenseid loomi
paljundamiseks. Esinevad aga eetilised probleemid: inimese kloonimine on seadusega
keelatud. Blastotsüsti staadiumis on tüvirakud , mis võivad areneda igas suunas.
Kunstlikul ... saadakse erinevaid diferentseeritud rakke, mis võivad areneda
närvirakkudeks, lihasrakkudeks.

3. Geneetika väärkasutused. Galton – „eugeenika“, mille eesmärgiks oli takistada

ühiskonnas inimeste paljunemine, kelle arengus on geneetilised defektid ehk siis
eesmärgiks oli steriliseerida ebasobivad inimesed, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsi - Saksamaa poolt (+ mustlased ). NSVL -s oli lõssenkism ehk eirati
looduslikku valikut ja pärilikkuse teooriat ning geenide olemasolu ( 20ndatel oli NSVL - s näljahäda ...selle ajal tegeles Lõssenko taimede sordiaretusegaainult
keskkonna muutmisega saab toota häid sorte, mõjutas erinevate temperatuuridega.
Sordiaretus pole teadus ja paljud teadlased sattusid isolatsiooni. 1948. aastal keelati NSVL - s geneetikaalased uuringud.

4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootses rakus paikneb

DNA raku tuumas. Transkriptsioon ja valgu süntees on teineteisest lahutatud – DNA
asub raku tuumas ning sela toimub ka RNA süntees. Prokarüootses rakus pole
tuumapiirkond membraaniga eraldatud ning transkriptsioon, ja ka translatsioon ,
toimub tsütoplasmas (toimuvad samaaegselt, puudub transport läbi tuumamembraani
pooride nagu eukarüoodis). Prokarüoodis on DNA koondunud ühte regiooni, mida
nimetatakse nukleoidiks. Eukarüoodis on tuum ümbritsetud membraaniga ja seal
paikneb raku DNA ning toimub ka RNA süntees. Sünteesitud RNA molekulid
transporditakse tsütoplasmasse läbi tuumapooride. Eukarüoodis paikneb geneetilist
informatsiooni ka mitokondris (taimedel kloroplastis ka); DNA ümber on histoonid ,
diploidne kromosoomistik , genoomis palju lineaarseid kromosoome (bakterites
histoonid üldjuhul puuduvad ja esineb haploidne kromosoomistik).

5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos – moodustuvad

diploidsed tütarrakud, identsed emarakuga; tagatakse organismi kasv, surnud rakkude
asendamine. Esieneb 5 faasi: interfaas – geneetiline materjal on hajus mass
( kromosoomid pole eristatavad), profaas – kromosoomid paksenvad ja lühenevad
(keerduvad kokku), tsentrioolid liiguvad poolustele, kääviniidistiku kujunemine; metafaas - kromosoomid paiknevad ekvatoriaaltasandile; anafaas – eralduvad
tütarkromatiidide tsentromeerid ja tütarkromatiidid liiguvad poolustele, liikumine
toimub mikrotuubulite lühenemise tulemusena; telofaas – kromosoomid on liikumise
lõpetanud ja mikrotuubulid jagunevad laiali, moodustub tuumamembraan , tsütokines
ja rakk jaguneb pooleks. Meioos - rakujagunemise eriline vorm, moodustuvad
sugurakud . Kromosoomide arv väheneb 2x, haploidse kromosoomistiku teke (n).
Esineb 2 jagunemist: I jagunemine ehk redutseeriv jagunemine: I profaas – toimub
homoloogiliste kromosoomide ristsiire ehk crossing-over kromosoomid liibuvad
paarikaupa kokku ja kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. I metafaas - kromosoomid tugevalt kondenseerunud ning homoloogilised kromosoomid
asuvad raku keskel. I anafaas - homoloogilised kromosoomid liiguvad poolustele. I telofaas - moodustub rakumembraan . Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades
kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. II jagunemine ehk
võrdväärne jagunemine: tütarkromatiidi jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis ja
tekib 4 haploidset rakku.

6. Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad

defektid. Meioosi esimese jagunemise profaasis toimub homoloogiliste
kromosoomide ristsiire, mille käigus kromatiidid vahetavad omavahel võrdse
pikkusega osi. See profaas jaguneb viieks staadiumiks: leptonema (kromosoomid
ilmnevad nähtavale), zygonema (homoloogiliste kromosoomide paardumine ,
tütarkromatiidid pole üksteisest veel eristatavad), pachynema (ristsiire), diplonema
(homoloogilised kromosoomid eralduvad teineteisest, kromatiidid ilmnevad täielikult
nähtavale ja kiasma saab ka nähtavaks), diakinees (kromosoomide lühenemine ja
paksenemine, tuumake ja tuumamembraan kaovad, mikrotuubulid kinnituvad
kinetohooride külge). Diplonema staadiumis võib peatuda sugurakkude küpsemine, st
et rakujagunemine ei toimu korrektselt (Downi sündroom ). Downi sündroomi puhul
on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi.
Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust.

7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja

dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi : dominantuse printsiip - heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip - kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja
gameetide moodustumisel . Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus – erinevate
homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik
ühetaolised heterosü goodid . Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide
järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes
tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine –
sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2
tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul.
F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1.

8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus,

kodominantsus , mitmealleelsus . Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli –
dominantne ja retsessiivne . Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid
mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel , mis
avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes - ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad
õied. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis AA
on geeni produkti (punast pigmenti) 2x enam kui heterosügoodis Aa. Sellest ka roosad
õied). Kodominantsus – alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (üks geen ei
domineeri teise üle heterosügoodis). Nt vererakud toodavad 2 erinevat produkti – N ja
M antigeen . Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N
suhtes homosügoodid ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei
suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N
antigeen. Mitmealleelsus – ühel geenil on mitu alleeli, nt küülikute karvavärvus või
inimeste veregrupid .

9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse

testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt
seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi
reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat
sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib
olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad
organismi elulisi funktsioone , avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas.
Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik
järglased surevad. Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid võivad püsida
populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi
alleelide poolt. Testertüved – testertü vega ristamise teel saab kontrollida, kas
mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte.
Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli
suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel
sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne.

10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja

ekspressiivsus . Keskkond – nt sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud
produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Lisaks veel nt PKO ehk
fenüülketonuuria , mis on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete
metabolism . PKO haigetel kogunevad fenüülalaniin ja selle derivaadid organismi ning
häirivad närvirakkude arengut, mistõttu sellised lapsed on vaimsete puuetega. Ka
bioloogiline keskkond, nt indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset.
Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon , mille kogus on mehe
organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on
sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate
fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise
taset.

11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni

tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele . Need geenid, mida
allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus
mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne
muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti
osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises
kommunikeerumises ja arenguprotsessides.

12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?

Kompleksne tunnus – mitme erineva geeni poolt kontrollitud ; ilmneb pidev
fenotüüpide varieeruvus, nt nahavärvi puhul on üleminek ühtlane; kasv on põhjustatud
mitmete geenide poolt. Tunnused, mille fenotüübiline varieeruvus populatsioonis on
pidev, on kvantitatiivsed tunnused (paljud geenid, nende kombineerumise mõju, muu
geneetiline taust, keskkond).
13. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi
varieeruvus ja standardhälve . Kvantitatiivsed tunnused – tunnuste pidev
varieerumine populatsioonis. Esimene samm komplekssete tunnuste analüüsimisel
ongi katse kirjeldada neid kvantitatiivselt. Et seda teha, võetakse populatsioonist
juhuslikud esindajad ning nende analüüsist saadud tulemustest tehakse üldistused
suuremale populatsioonile. Arvutatud väärtused on statistilised . Valimi keskmine X
arvutatakse sel viisil, et summeeritakse kõigi isendite andmed ning jagatakse need
vaadeldud isendite arvuga n. Modaalklass on väärtuste klass, kuhu jaotub
analüüsitud valimist kõige enam indiviide. Valimi varieeruvus mõõdab üksikute
andmepunktide hajuvust keskmisest punktist. Valimi keskmisest erinemise
kirjeldamiseks kasutatakse ka standardhälvet s. Standardhälve on ruutjuur valimi
varieeruvusest.

14. Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on

väärtusega 0,6? Päritvus on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse
see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa
tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt eksogeensetest (keskkonna) tingimustest
või genotüüpide ja keskkonnategurite vastasmõjust. Päritavuskoefitsent h 2väljendab
geneetilise muutlikkuse suhteosa Vg tunnuse üldisest populatsioonisisesest
muutlikkusest Vt antud keskkonna tingimustes. 0.6 näitab et fenotüübiline muutlikkus
on tingitud suuremalt jaolt siiski genotüübilistest faktoritest.

15. Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.

Kui on teada teatud tunnuse puhul tema päritavuskoefitsent, siis saab teha kunstliku
valiku. Kunstlik valik seisneb peamiselt valitud genotüüpide ristamises ehk teatud
tunnuste võimendamine. Kunstlikul valikul tekivad ka teatud piirid, mil hakkavad tekkima komplikatsioonid - looduslik valik hakkab mängima oma rolli. Nt mardikate
puhul hakkas nukukaal langema inimeste kõrvalejäämisel. Inbreeding – lähedalt
suguluses olevate isendite ristumine . Järglaskonnas suureneb homosügootide aste
(heterosügootide oma langeb). Populatsioonis suureneb retsessiivseid alleele kandvate homosügootide osakaal - lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele .

16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle

kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega . Inimestele on kaks sugukromosoomi - emastel XX ja isastel XY. Rohutirtsudel on emastel üks
sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on XX ja isastel X0 (0 tähistab
kromosoomi puudumist). 20.sajandi alguses näitas T. Morgan , et teatav äädikakärbse
silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget
värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel.
Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid
mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas
olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled.

17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Lahknemisseadus

(Mendeli II seadus) – heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine
nii, et homosügootseid ja heterosügootseid isendeid saadakse kindlates
sagedussuhetes. Dihübriidsel ristamisel ilmnev Mendeli III seadus (sõltumatu
lahknemise ehk vaba kombineerumise seadus) baseerub samuti homoloogiliste
kromosoomide juhuslikul lahknemisel tütarrakkudesse.

18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. X kromosoomide

puhul tekkinud geenid ja mutatsioonid avalduvad paremini isastel. X kromosoom
moodustab ca 4% kogu genoomist. On terve rida geneetilise haigusi, mis päranduvad X - liiteliselt (ca 10%). Kergem on neid tuvastada just meestel, kellel on ainult 1 X
kromosoom ja retsessiivne alleel avaldub. Näiteks hemofiilia (pärandub emaliini pidi),
daltonism (x kromosoomis on 2 geeni, mis on seotud rohelise ja punase valguse
retseptoritega; kui üks nendest on defektne, siis ei olda võ imeline eristama kumbagi
värvitooni), fragiilne X (dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega; avaldub
1/2000 lastest ja põhjustab tugevat alaarengut

19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi

olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoots. Y kromosoomis
paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF – regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga,
kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks.
Äädikakärbsel on 2 sugukromosoomi ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga
A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X
kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on
kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks.
Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel
ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja
emased heterogameetsed (ZW)

20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost

isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide
hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X - kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise
taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see
valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel
üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valk on juhuslik – osadel juhtudel
on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldvad
nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes
geneetilised mosaiigid . See avaldub nt kassidel ja hiirtel karva pigmentatsioonis.

21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.

Kromosoomide arvu ja struktuuri on võimalik uurida, värvides jagunevaid rakke
teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis. Vastavat
teadusala nimetatakse tsütogeneetikaks. Enamus uuringuid teostatakse mitoosi
metafaasi kromosoomidega. Rakud isoleeritakse verest – eraldatakse rakud –
tsentrifuugitakse ning vajuvad põhja – rakud pannakse koekultuuri, kus nad kasvavad ja jagunevad - protsess peatatakse metafaasis – rakkudele lisatakse hüpotoonilist
lahust, mille tagajärjel rakud paisuvad ja lõhkevad – vaadeldakse iga raku
kromosoomi eraldi (värvitakse) Feulgen’i reagendiga. See reageerib DNAs olevate
suhkrutega, mille tulemusena on kromosoomistik ühtlaselt värvunud.

22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2

sugukromosoomi. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom.
X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22.
kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustav
kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster
nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat
kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest,
kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöö dimustri järgi,
nimetatakse karügrammiks.

23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsed on organismid, mille

rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut
lisakromosoomikomplekti. See takistab sugurakkude valmimist (sugurakkudesse satub
erinev arv kromosoome). Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt
( viljad on suuremad ja ilusamad).

24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Meioosis paardusid ühelt eellaselt

pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ning teiselt eellaselt pärinevad
jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse
võrdne arv kromosoome. Sel viisil paljuneb näiteks ka laialdaselt kasutusel olev
teravili nisu, mis on heksaploidne (sisaldab kolme erinevat kromosoomikomplekti 7-st
kromosoomist, mis duplitseerusid nii, et somaatilistes rakkudes on 42 ja sugurakkudes
21 kromosoomi).

25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid –

polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei
eraldu. Nt äädikakärbsel replitseerub iga kromosoom 9 tsüklit, mille tagajärjel tekib
500 koopiat. Kõik koopiad paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on
polüteenkromosoomid jälgitavad jämedate kimpudena juba väikse suurendusega. 2
iseloomulikku omadust: 1) homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka
somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile
iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2) Polüteenkromosoomide
tsentromeerid moodustavad värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks.
Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on
vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paiknev enamus geenidest. Tugevalt
värvunud ala koosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene.

26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneploidsus – üksik

kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordusega. Tekib häirete tõttu meioosis
(tütarkromatiidide lahknemine). Organismid, kellel teatav kromosoom või osa
kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis
hüperploidid. Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi - tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga,
laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed.
Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja
hooldust.

27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid

ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek
kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima,
puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda
valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon
segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud
(inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni
tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest
kromosoomist tekib metatsentriline ; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei
kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla
steriilsus).

28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide

avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga
mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks
mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali.
Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta
avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga
või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid
püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer . Liitkromosoomide
moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid
moodustavad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul
liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.

29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Geenide aheldatus – samas kromosoomis

paiknevad geenid peaksid päranduma koos, kuna kuuluvad füüsiliselt samasse
üksusesse, jäävad kokku ka pärast meioosi. Nt suhkruhernest ristamisel – 2
eritunnusega (õite värvus ja tolmuterade kuju). Punaste õite, pikkade tolmuteradega
ristamisel valgete õite, ümarate tolmuteradega  tulemuseks saadi punaste õitega,
piklike tolmuteradega taimed (dominantsed tunnused). Hübriidide iseviljastumisel 4
fenotüübiga järglasi. Fenotüüpide oodatav suhe 9:3:3:1, tegelik 23.3:1:1:6.8.
Kõrvalekalle tulenes: õite värvust ja tolmuterade kuju määravad geenid olid
aheldunud .

30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiire ehk crossing over

– homoloogiliste kromosoomide kromatiidide osade vahetamine. Ristsiire toimub
meioosi algfaasis, kui homoloogiliste kromosoomipaaride vahele on moodustunud
ühendused ehk kiasmid. Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste
kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast
kromatiidist rekombinantsed kaks.

31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele

lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Geenid, mis paiknevad üksteise
suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemine. Seega
võimaldab geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist
aheldatust. Kui see ületab väärtuse 0.5, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad
erinevates kromosoomides.

32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?

Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide
vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu. Pikemate kromosoomide vahel rohkem
ristsiirdeid kui lühemate  mõnede regioonide vahel toimub ümberkombineerumine
sagedamini kui teistel (kaugused geneetilisel kaardil ei vasta täpselt kaugustele
füüsilisel ). Rekombineerumine toimub väiksema tõenäosusega kromosoomi otste
lähedal ning tsentromeeri piirkonnas – geneetilisel kaardil on need alad kokku surutud.
Ülejäänud regioonid , kus ristsiirde toimumise tõenäosus on kõrgem, on geneetilisel
kaardil välja venitatud. Geneetiline ja füüsiline kaart on kolineaarsed – geenid
paiknevad mõlemal kaardil samas järjekorras.

33. Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine

ristsiirete uurimisel. Vaheldub haploidne ja diploidne staadium. Iga spoor võib
moodustada uue koloonia. Üherakuline haploidne organism paljuneb pungumise teel –
sugulisel paljunemisel liituvad 2 erineva ristumistüübiga rakku – diploidne rakk läbib
meioosi, mille tulemusena tekib 4 haploidset askospoori, mis jäävad kokku askusesse
– iga askus sisaldab ühe konkreetse meioosi produkte. Askustes olevate spooride
uurimine näitas, et ristsiire toimus ajal, kui homoloogilised kromosoomid koosnesid
kahest tütarkromatiidist. Kui see toimuks varem, siis peaksid kõik järglased olema
rekombinantsed. Mida pikem kromosoom, seda rohkem võib olla ristsiirdeid.
Ristsiirde kindlaks tegemine  analüüsiv ristamine.

34. Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid? Homoloogiliste

kromosoomide vahelised kiasmid ilmuvad nähtavale pärast ristsiirde toimumist. Kui
mõjutada rakke kuumašokiga kiasmide ilmumise ajal, ei vähenda see
rekombinatsioonisagedust. DNA süntees, mis kaasneb rekombinatsiooniga, toimub
profaasi alguses. Kiasmid – homoloogiliset kromosoomide paardumisel tekkinud
ühendused. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega.

35. Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis. Toimub

meioosi profaasis, pachynema staadiums. Rekombineerumise tagajärjel tekivad uued
alleelide kombinatsioonid . Võimalus suurendada geneetilist varieeruvust. Näiteks 1
liik paljuneb suguliselt, teine paljuneb mittesuguliselt. Mittesugulisel paljunemise
puhul puudub võimalus kasulike mutatsioonide rekombineerumiseks ja edasiseks
kooselevimiseks populatsioonis.

36. Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil. Leides

rekombinantide tekkesageduse ning keskmise ristsiirete arvu uuritavate geenide
suhtes, saab määrata ka 3 ja enama geeni vahelise geneetilise distantsi, et koostada
selle põhjal geneetiline kaart. Erinevalt pärmist on Neurospora askospooride kott
piklik ja väga kitsas, nii et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid
kromatiidid meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning
pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum
jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on 8 reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse
üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid.

37. Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide

kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Dominantse mutantse
alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks
(balancers). Kasutatakse uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomides,
takistavad nende geenide rekombineerumist homoloogilistega. Kasutatakse erinevate
geenide alleelide kooshoidmiseks ühes kromosoomis (ristsiirde mittetoimumiseks). Kui mutatsioon X - liiteline, siis kõik isased järglased mutantsed, emased mitte.

38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude

hübridiseerimisel. Hübridiseerimine – võimalik liita somaatilisi rakke nii samast
liigist kui ka erinevatest liikidest. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse kas
inaktiveeritud Sendai viirusega või polüetüleenglükooliga. Esmalt liituvad
rakumembraanid, seejärel tuumamembraanid. Kui hübriidne rakk jaguneb, lähevad inimese kromosoomid järk - järgult juhuslikkuse alusel kaotsi. Somaatiliste rakkude
hübridiseerimist saab kasutada inimese geenide kaardistamisel tingimusel, et uuritav
geen avaldub hübriidses rakus ja tema funktsioon on eristatav hiire omast.

39. Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.

Hübriidsete rakkude analüüs võimaldab tuvastada, millises kromosoomis uuritav geen
paaikneb, kuid sel juhul jääb selgusetusk, milises kromosoomi piirkonnas. Näiteks:
HPRT geeni täpsem lokaliseerimine X kromosoomi pikka õlga 14-X translokatsiooni
abil. Mõned HAT söötmel ellu jäänud hübriidsed rakud sisaldasid 14ndat kromosoomi,
kuhu oli translokatsiooni teel liitunud enamus X kromosoomi pikast õlast. Edasi
töötati juba selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X
kromosoomist oli teise kromosoomi koostisesse kandunud lühemad fragmendid .
Samasse õlga paigutusid ka fosfoglütseraadi kinaasi PGK ja glükoos -6.fosfaadi
dehüdrogenaasi G6PD geenid.

40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide

abil. Deletsioonide analüüs – mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi.
Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust,
võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs - duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk
rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsiooni all
on mõeldud segmenti X kromosoomist, mis translokeerunud mõnda teise kromosoomi.
Uuritakse translokatsiooniga kromosoomi efekti white mutatsiooni avaldumisele.

41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?

Kromosoomid koosneva 2 tüüpi makromolekulidest – valkudest ja nukleiinhapetest.
Enamuse organismide puhul on geneetilise info kandjaks 2-ahelaline DNA. Erandiks
on mõned viirused .

42. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist

informatsiooni. Otsesed tõendid selle kohta, et geneetiline informatsioon sisaldub
DNAs, on saadud järgmist katsetega: bakterite transformatsiooni põhjustav DNA
(DNA kandumine väliskeskkonnast bakterirakku; II R – kapslita rakud, ei ole
virulentsed, väikesed karedapinnalised kolooniad ; III S – kapsliga rakud, virulentsed,
suured siledapinnalised kolooniad  põhjustasid hiirtel kopsupõletiku, kapsel kaitseb
hiirte immuunsüsteemi eest). Surmatud III S rakkudest kandus üle selline geneetiline
info, mis muutis II R rakud virulentseks), bakteriofaagi T2 geneetiline info sisaldub
DNA molekulis (bakteriofaagi genoom onpakitud valkkattesse; kui viirus nakatab
bakterirakku, jäävad valgud raku pinnale ning rakku siseneb ainult DNA molekul .
Seega sisaldub geneetiline informatsioon viiruse taastootmiseks DNA molekulis.

43. Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust. Mõlemad koosnevad fosfaatrühmast, 5-

süsinikulisest suhkrust (DNAs desoksüriboos ja RNAs riboos ) ja tsüklilisest
lämmastikust (DNAs adeniin , guaniin , tümiin , tsütosiin ; RNAs adeniin, uratsiil,
guaniin, tsütosiin). DNA on paremalepöörduv 2-ahelaline heeliks , alustavaheline
paardumine on spetsiifiline (A-T, G-C), ühte kaksikheeliksi pöördesse mahub 10
lämmastikaluste kaudu paardunud nukleotiidi. DNA on histoonide abil kokku pakitud
ja funktsiooniks on pärilikkuse info säilitamine ja selle ülekandmine tütarrakkudesse
raku jagunemisel. RNAl on primaarstruktuur (üheahelaline nukleotiidide jada) ja
sekundaarstruktuur (molekuliselt kaheahelaline) + tertsiaarstruktuur (ribosoomides).
Võtab osa geneetilise info realiseerimisest.

44. Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet.

Komplementaarsus – kui ühe DNA ahela nukleotiidne järjestus on teada, on selle
põhjal võimalik kirjutada vastasahela nukleotiidne järjestus. Just DNA ahelate
komplementaarsus võimaldab geneetilist informatsiooni säilitada ja kanda põlvkonniti
edasi. Antiparalleelsus – DNA ahela ühes otsas on vaba 3’-OH rühm, teise ahela otsas
aga vaba 5’- fosfaat . Nukleiinhapet sünteesitakse 5’3’ suunas.

45. Bakterikromosoomi struktuur. Bakteritel asub geneetiline informatsioon ühes

rõngaskromosoomis, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida
nimetatakse nukleoidiks. Kromosoom on 1000x lühemaks kokku pakitud, moodustub
50-100 lingu. Ühe lingu moodustavad 40000 aluspaari. DNA kompaktsemaks
muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. Üks DNA ahel on
kaksikheeliksis roteerunud fikseeritud ahela suhtes kas parema- või vasakusuunaliselt. Positiivne superspiralisatsioon - keerdumine toimub kaksikheeliksi pöördumise
suunas, paremasuunaliselt (DNA tihedamalt kokku keeratud). Negatiivne superspiralisatsioon - vaba ahela vastassuunaline, fikseeritud ahela suhtes vasakule
roteerumine (DNA ahelad rohkem lahti keeratud ja võivad eralduda). DNA
superspiralisatsiooni tekitavad topoisomeraasid. DNA güraas (topoisomeraas II)
tekitab negatiivset superspiralisatsiooni.

46. Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur. Suur osa eukarüootsest DNAst

ei ole kodeeriv . Eukarüootidel on genoom jaotunud mitmeks erinevaks kromosoomiks
ning enamasti on kõiki kromosoome 2 komplekti. Kromosoom koosneb ühest pikast
DNA molekulist. Võrreldes bakteri DNAga on eukarüoodi DNA märksa kompaktsem.
Inimese genoomi moodustava DNA kogupikkus on 1 m. DNA ahel keeratakse ümber
histoonide ( aluselised valgud  sisaldavad 20-30% arginiini ja lüsiini). Interfaasi
rakkude tuumast isoleeritud kromatiin koosneb peamiselt DNAst ja valkudest.
Kromatiini koostises olevad valgud jaotuvad kahte suurde klassi: histoonid ja
mittehistoonsed kromosoomivalgud.

47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja

telomeeridel? Tsentromeer võimaldab geneetilise info jaotumist võrdselt mitoosis.
Kui tsentromeer puudub, siis on rakkude normaalne jagunemine häiritud.
Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid (anafaasis). Metafaasi kromosoomis on
tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Erinevate kromosoomide tsentromeeri regioonid - CEN regioonid on konserveerunud. Telomeeridel on 3
funktsiooni: takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt;
takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist; võimaldavad lineaarsete DNA
molekulide otse replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid replikatsiooni
käigus otstest geneetilist materjali.

48. Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid.

DNA ahel kasvab 5’3’ suunas. Sünteesitavasse DNA ahelasse lülituvad nukleotiidi,
mille lämmastikalused on komplementaarsed matriitsahela nukleotiidide
lämmastikalusega. Ensüümid : DNA polümeraas – sünteesib DNA ahela
komplementaarse ahela; vajab sünteesil praimerit (lühike DNA v RNA ahel, mis on
paardunud matriitsahelaga), RNA polümeraas – sünteesib DNA ahelale
komplementaarse RNA ahela; transkriptsiooni initsiatsiooniks seondub RNA
polümeraas spetsiifiliselt promootorjärjestusega ning seejärel katkevad
promootorpiirkonnas DNA ahelate vahelised vesiniksidemed . Ei vaja initsiatsiooniks
praimerit, pöördtranskriptaas ehk revertaas – sünteesib RNA ahelale
komplementaarse DNA ahela; vajab sünteesil praimerit, nukleaasid – ensüümid, mis
degradeerivad nukleiinhapet, lõhkudes fosfodiestersidemeid.

49. DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne, dispersiivne ja

semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust? Konservatiivne - algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus; ühes DNA molekulis on
koos vanad ja teised uued ahelad. Semikonservatiivne – matriitsiks on mõlemad DNA
ahelad; mõlemas DNA molekulis on üks ahel uus ja teine vana. Dispersiivne mudel –
mõlemas DNA molekulis sisaldavad DNA ahelad segu vanadest ja uuesti sünteesitud
lõikudest. Eksperimentaalselt leidis kinnitust semikonservatiivne mudel – kui E.coli
rakkudes märkida DNA lämmastiku raske isotoobiga ja viia siis rakud keskkonda, kus
on ainult kerge isotoop , siis järgmises põlvkonnas koosneb DNA kergest ja raskest
ahelast. Ka eukarüootides replitseerub DNA selle mudeli alusel – kui DNAs on
replikatsioon toimunud, on alfa ahel. Uuel jagunemisel üks kromatiid kannab
radioaktiivselt raskemat ahelat ja teine mitte.
50. DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism . DNA replikatsioon
bakterikromosoomil algab ühest punktist ja seejärel liiguvad Y- kujulised
replikatsioonikahvlid mööda rõngaskromosoomi vastassuundades. Bakteritel on üks
alguspunkt , eukarüootidel on mitmeid, sest kromosoomid on lineaarsed . DNA
replikatsioon algab ori järjestustelt, kus toimub DNA ahelate lahtikeerdumine ja
praimeri süntees. Ahel keeratakse lahti A-T rikastest regioonidest initsiaatorvalgu
DnaA toimel. Valk seostub kindlatele järjestustele oriC regioonis  DNA on DnaA
ümber krunditud. Liituvad ka DnaB tulikaas (abiks DNA lahtikeerutamiseks), lisanfub
ka güraas (et ei tekiks superspiralisatsiooni).

51. Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites. Mis mehhanismidega on

tagatud DNA replikatsiooni täpsus? Soolekepikesel on leitud 5 DNA polümeraasi : Pol I - lagundab RNA praimeri 5’-3’ suunas eksonukleaasse aktiivsusega ja sünteesib
ainult DNA ahela 5’-3’ polümeraasse aktiivsusega. Pol II – reparatsioond; DNA
polümeraas pole võimelin edasi liikuma  reaktivatsioon. Pol III – põ hiline DNA
replikatsiooni läbiviija. Pol IV ja Pol V – vea korral replikatiivne Pol III töötab väga
täpselt, kuid kahjustuses pole võimalik tööd jätkata (spetsiifiline nukleosiidne
liikumine). DNA replikatsiooni täpsus on tagatud: DNA polümeraasi korrigeeriva
aktiivsusega. Selleks, et geneetilise materjali reprodutseerimise käigus ei toimuks
vigade kuhjumist, on DNA polümeraasil korrigeeriv aktiivsus, mille tulemusena
ensüümi töö täpsus tõuseb mitu suurusjärku. DNA polümeraasi III korrigeeriva
aktiivsuse eest vastutab subühik (epsilon). Eukarüootsete DNA polümeraaside puhul
on korrigeeriv aktiivsus leitud kolmel polümeraasil.

52. DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt. Juhtivalt ahelalt – DNA

süntees toimub ainult 5’-3’ suunas. Samas pikendatakse replikatsioonikahvlis mõlemat
DNA ahelat. 5’-3’ suunas kasvava DNA ahela puhul toimub pidev DNA süntees.
Sünteesi alustamiseks on vaja vaba 3’-OH otsaga praimerit. Juhtiva ahela süntees
vajab praimerit ainult replikatsiooni alguspunktis. Mahajäävalt ahelalt – ahel pikeneb
3’-5’ suunas, aga süntees toimub 5’-3’ suunas, kuid katkendlikult, lühikeste Okazaki
fragmentidena. Okazaki fragmendid on replikatsiooni vaheproduktiks. Nende
initsiatsiooniks on vaja valkkompleksi praimosoomi (koosneb DNA helikaasist ja
primaasist). Praimosoom liigub mööda DNA molekuli, kasutades ATP energiat.
Helikaas keerab lahti DNA kaksikahela ja DNA primaas sünteesib praimeri. RNA
praimeritelt jätkab sünteesi DNA polümeraas III.
53. Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni. Mõlemal juhul
toimub replikatsioon semikonservatiivse mudeli alusel. Eukarüootses rakus toimub
DNA süntees ainult ühel rakutsükli etapil, prokarüoodis aga pidevalt, kuna
bakterid poolduvad kiiremini. Eukarüootide DNA on suurem kui bakteritel ja
seetõttu on neil palju replikatsiooni alguspunkte. ERIPÄRAD: 1) DNA süntees
toimub ainult rakutsükli ühel etapil ja algab paljudest kohtadest korraga; 2)juhtiva
ja mahajääva ahela sünteesik on 2 erinevat DNA polümeraasi; 3) eukarüootne DNA
on koos histoonidega nukleosoomideks organiseeritud: replikatsioonikahvli
läbiminekul jaotub nukleosoom ajutiselt kaheks alaosaks; 4)kromosoomid on
lineaarsed DNA molekulid ja nende otstest lühenemist kaitsevad telomeerid .

54. DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni

puhul seda on kirjeldatud? Replitseeruvad rõngaskromosoomid. Paljude viiruste
genoomi replikatsioon; geneetilise informatsiooni ülekanne rakust rakku bakterite
konjugatsioonil; ribosomaalse RNA ekstrakromosomaalne amplifikatsioon amfiibide
oogeneesis. Üks algse DNA ahelatest jääb rõngaks ja on matriitsiks sünteesitavale
komplementaarsele DNA ahelale. Järjestuse-spetsiifiline nukleaas tekitab
replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse katke. DNA ahela pikenemine algab
vabast 3’-OH otsast ning 5’-fosfaadiga lõppev ahela ots eemaldub rõngast DNA
sünteesi käigus. Teine ahel sünteesitakse Okazaki fragmentide abil.

55. Molekulaarbioloogia põhidogma. Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast

põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Transkriptsioon – geneetiline
info kandub DNAlt RNAle. Translatsioon – RNAlt saadud info põhjal toimub valkude
süntees. Geneetiline info liigub DNAlt RNAle ja RNAlt valkudesse.

56. RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid. tRNA – seovad

aminohapped , mida ribosoomides seotakse valgu koostisesse; adapter translatsioonil,
seostuvad mRNA koodonitega. rRNA – kuulub ribosoomide koostisesse; tähtis roll
ribosoomide assambleerimisel. mRNA – sisaldab infot valgu sünteesiks; liigub tuumast
ribosoomi, kust temalt loetakse info maha. snRNA – väiksed tuuma RNAd; kui on
sünteesitud preRNA (kodeeritud ja mittekodeeritud alad), siis kodeeritud alad
lõigatakse välja snRNA abil.

57. Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?

Iga konkreetse geeni puhul kasutatakse RNA sünteesiks matriitsina vaid üht DNA
ahelatest. RNA ahela pikenemine toimub RNA lämmastikaluste komplementaarsuse
põhimõttel (tümiini asemel uratsiil). Ei ole ka vaja praimerit.

58. Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni. Bakterites:

RNA polümeraasi holoensüümi seondumine promootorile ja DNA ahelate lokaalne
lahtisulamine transkriptsiooni alguspunkti sisaldava ala piirkonnas. RNA polümeraas
on DNAl võimeline edasi liikuma alles siis, kui sigma faktor vabaneb. Järgneb RNA
ahela elongatsioon . Eukarüoodis: transkriptsioon eukarüoodis märksa komplekssem.
Enne kui eukarüootne RNA polümeraas seondub promootoralale ja algatab seal
transkriptsiooni, peavad sinna seonduma basaalsed transkriptsioonifaktorid. Kui DNA
promootoralale on seondunud kindlad transkriptsioonifaktorid, siis seondub RNAP.
Erinevate RNA polümeraaside puhul on promootorelemendid ja sinna seonduvad
transkriptsioonifaktorid erinevad.

59. Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon. Elongatsioon – toimub suht ühtlase

kiirusega (40 nukleotiidi sekundis). Terminatsioon – RNA ahela süntees lõpeb siis, kui
RNA polümeraas kohtab terminatsioonisignaali. Seejärel transkriptsioonikompleks
dissotseerub. Transkriptsiooni termineerivad signaalid on kas Rho valgust sõltuvad
(teatud järjestuste moodustumine valgu abil) või sõltumatud (terminaatorid sisaldavad G - C rikast regiooni, millele järgneb 6 või enam A-T paari (A-d asuvad matriitsahelas).

60. Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA

transkriptsioonijärgne modifikatsioon . Eukarüoodis: enamasti paiknevad kodeerivate alade - eksonite – vahel mittekodeerivad alad – intronid
(geenijärjestused, mis jäävad mRNA koostisesse pärast splaissingut). Intronite sisaldus
ja pikkus varieerub geeniti. Intronite pikkus võib varieeruda 50st nukleotiidist
tuhandeteni. Prokarüootidel puuduvad intronid ja histoonid.

61. Intronite kõrvaldamine splaissingu teel. Intronite väljalõikamine võib toimuda

kolme erineva mehhanismi alusel: 1) tRNA prekursorite puhul teeb katkeid RNA
ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneid sisaldavad RNA
segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. 2) Osade rRNA prekursorite ouhul
kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt RNA molekuli enda poolt. Reaktsioon ei
vaja välist energiaallikat ega valkude aktiivsust. 3) Rakutuumas asuvate pre-mRNA
molekulide splaissing toimub kaheetapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites –
splaissosoomides. Splaissosoomid sisaldavad snRNA molekule ja üle 40 erineva
valgu. snRNAd ei ole tuumas vabalt, vaid kuuluvad väikestesse RNA-valk
kompleksidesse, mida nimetatakse snRNP-deks. Splaissing toimub etapiviisiliselt.

62. mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing.

Geneetilist infot RNA molekulis võidakse muuta kahel viisil – lämmastikaluste
asendamise teel ja lisades või deleteerides U nukleotiide. Lämmastikaluste
asendamine toimub peamiselt taimede mitokondrites (C-U asendus). Inimese ja küüliku apolipoproteiinis C - U asendus tsütosiini oksüdatiivse deamineerimise
tulemusena tekitab UAA koodoni. Nukleotiidide lisamine v deleteerimine on võrreldes
lämmastikaluste asendamisega komplekssem protsess. Kirjeldatud trüpanosoomide
mitokondrites mRNA molekuli koostisesse lisatakse U-sid. Nukleotiidide
sisestamiskohti sisaldava mRNA piirkonnaga paardub mRNA vastava kohaga osaliselt
homoloogiline RNA molekul , mida nimetatakse giid -RNAks. Giid-RNAs asuvad
mRNAga mittepaarduvates alades A nukleotiidid ja just nende vastu lisatakse mRNAs
uridiinmonofosfaadid. Kuigi RNA editingi bioloogiline tähtsus on seni veel
väljaselgitamisel, on selge, et see protsess mõjutab oluliselt geenide avaldumistaset
trüpanosoomide ja taimede mitokondrites.

63. Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja

eukarüootides. Transkriptsioon ja valgusüntees toimuvad bakterirakus korraga, kindel
koht puudub, eukarüoodis aga eraldi etappidena ja erinevates kohtades. Bakteris: iga
mRNA molekul on samaaegselt transleeritav paljudel ribosoomidel – polüribosoomil.
Valgusüntees toimub ribosoomidel, mis koosnevad 3-5 erinevast rRNA molekulist ja
üle 50 erinevast ribosoomivalgust. Transkriptsioon – rakutuumas. Translatsioon –
tsütoplasmas. Bakterirakus ei ole ribosoomidel kindlat asukohta .

64. Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus. Ribosoomid koosnevad

suurest ja väiksest alaosast ehk subühikust, milles sisalduvad rRNA ja valgud.
Ribosoomi komponentide suurust väljendatakse tavaliselt Svedbergi ühikutes, mis
vastab nende komponentide sedimentatsiooni kiirusele tseesiumkloriidi gradiendis
tsentrifuugimisel. Bakterirakus asuvad ribosoomid on suurusega 70S. Eukarüootide
tsütoplasmas asuvad ribosoomid on suurusega 80S. Bakteri ribosoomide väike
subühik suurusega 30S koosneb 16S rRNA molekulist ja 21-st erinevast
polüpeptiidist. Suur subühik (50S) sisaldab kahte RNA molekuli (5S rRNA ja 23S
rRNA) ning 31 erinevat polüpeptiidi. Eukarüootsed ribosoomid koosnevad 40S
väiksest subühikust, milles on 18S RNA ja 33 erinevat ribosoomivalku ning 60S
suurest subühikust, milles on kolm rRNA molekuli (5S rRNA, 5.8S rRNA, 28S rRNA)
ja 49 polüpeptiidi. Eukarüootides sünteesitakse rRNA tuumakeses RNA polümeraasi I
poolt. Tuumake on osa rakutuumast, mis on spetsialiseerunud rRNA sünteesiks ja
rRNA assambleemrimiseks ribosoomidesse.

65. tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA

seondumise saidid ribosoomis. tRNA aktiveerimiseks ehk aminohappega laadimiseks
nimetatakse protsessi, kus aminohape seotakse tRNA molekuli 3’-OH külge
aminohappe karboksüülrühma kaudu. See toimub kaheetapiliselt: 1) aminoatsüül -
tRNA süntetaasid aktiveerivad aminohapped, kasutades selleks ATP energiat: saadakse
AMPga seondunud aminohape ja eraldub pürofosfaat. 2) aminohape seotakse tRNA
molekuliga , moodustub aminoatsüül-tRNA ja eraldub AMP. Iga spetsiifiline aminoatsüül - tRNA süntetaas tunneb öra teatdu aminohappele vastavaid tRNA
molekule. tRNA saab ribosoomis seonduda kolme saiti: A-sait ehk aminoatsüül-sait
(aminoatsüül-tRNA seondub esmalt sinna), P-sait ehk peptidüül-sait (seal toimub
aminohappe lisamine kasvavale polüpeptiidahelale), E-saiti liigub tRNA, millelt
aminohape on seotud polüpeptiidahelasse. A, P ja E seondumissaitide põhiosa asub
ribosoomi suures subühikus.

66. Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.

Translatsiooni initsiatsioon – sündmused, mis eelnevad peptiidsideme moodustumisele
sünteesitava polüpeptiidi kahe esimese aminohappe vahel. Bakterites: initsiatsioonil
osalevad ribosoomi 30S subühik, mRNA, spetsiaalne initsiaator -tRNA, kolm
initsiaatorfaktorit, GTP molekul. Enne translatsiooni toimumist on ribosoomid jaotunud kaheks alaühikuks - 30S ja 50S subühikuteks. Initsiaatorkoodoniks mRNA
molekulis on AUG koodon . Metionüül-tRNAtMet tunneb ära AUG initsiaator-koodoni ja viib ribosoomi formüülmetioniini - metioniini, mille aminorühm on blokeeritud
formüülrühmaga. Eukarüoodis: initsiatsioon on kompleksem ja seda eeskätt
initsiatsioonifaktorite rohkuse tõttu. 2 erinevust võrreldes bakteritega : 1)
polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud
formüülrühmaga. 2) initsiatsioonikompleks moodustub mRNA 5’ otsaga. Spetsiifiline
valk CBP seondub mRNA 5’ otsas oleva 7-metüülguanosiiniga ning edasi skanneerib
initsiatsioonikompleks mRNAd kuni esimese AUG koodonini. Enamasti algab
eukarüootides translatsioon esimeselt AUG koodonilt.

67. Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi. 1) Aminoatsüül-tRNA seondub

ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis asuva
koodonjärjestusega mRNA, olles assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on
seotud GTPga. 2) Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül - tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNAga seotud kasvava
polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühma vahel. Selle tulemusena
vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNAst P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNAga, mis asub A - saidis. 3) Ribosoomi A-saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P - saidis asunud tRNA, mis ei ole enam aminohappega seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub EF - G toimel mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA
3’ otsa suunas tarbides GTP energiat ning A-sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül - tRNA molekuliga.

68. Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi. Translatsioon termineerub, kui

terminatsioonifaktorid tunnevad A-saidis ära stopkoodonid (UAA, UAG, UGA). A-
saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasi aktiivsust ja peptidüültransferaas
lisab polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühmale vee molekuli. Vabaneb valmis polüpeptiidahel P - saidis asuvalt tRNA molekulilt ning vaba tRNA liigub ribosoomi E - saiti. Translatsiooni terminatsiooniprotsess lõpeb mRNA vabanemisega
ribosoomilt ja ribosoomi jaotumisega kaheks alaosaks. Seejärel on ribosoomi
sub ühikud jällegi valmis ühinema järgmise polüpeptiidahela sünteesiks.

69. Geneetiline kood ja selle omadused. 1) põhineb nukleotiidide tripletitel, kolm

nukleotiidi määravad ära ühe aminohappe polüpeptiidis; 2) geneetiline kood ei ole
kattuv ; 3) komavaba, kõik mRNAs asuvad koodonid loetakse translatsioonil järjest,
ühes lugemisraamis; 4) geneetiline kood on degenereerunud ehk kõdunud: peaaegu
kõigile aminohapetele vastab enam kui üks koodon; 5) geneetiline kood on
seaduspärane; 6) geneetilisse koodi kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on
signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile; 7) geneetiline kood on
(va mõned erinevused mitokondrites) universiaalne kõigile elusorganismidele .

70. Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?

Supressor-tRNA on stopkoodoniga paarduv mutantne tRNA. Koodon – tRNA
interaktsioonid: tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva
koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses
lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis
asuva nukleotiidigaa paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis
nimetatakse lõdvaks. Nii saab nt seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii
koodonitele UCU kui ka UCC.
71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. DNA replikatsiooni täpsus; DNA
reparatsiooni efektiivsus; mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kui
mutatsioonisagedus oleks liiga kõrge, koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike
mutatsioonidega ja isendite arvukus populatsioonis hakkaks vähenema. Füüsikalised
tegurid: UV kiirgus, röntgenkiirgus , kemikaalid . Somaatilised mutatsioonid ei pärandu
järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda ainult selle raku järglastes,
nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad
järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui
mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis, areneb mitmeid mutatsiooniga
sugurakke ja seetõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja
arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele.

72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust

tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja
bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10
nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni
10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV - kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid , võuvad tõsta
mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu
suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud
mutatsioonideks. Joshua ja Esther Lederberg võtsid 1952. a. Kasutusele jäljendkülvi,
mis võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida
palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur
tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad. Jäljendkülvi abil on võimalik
testida näiteks seda, kas bakteripopulatsioonis oli streptomütsiini resistentseid mutante
enne bakterite kokkupuutumist streptomütsiiniga. Streptomütsiini suhtes resistentsed
mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist
antibiootikumiga. Sarnased tulemused saadi ka bakterifaagi resistentsete mutantide
tekke puhul.

73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja

diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla kas retsessiivsed või
dominantsed. Monoploidsetes organismides nagu bakterid ja viirused on
mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidsetes organismides saavad
retsessiivsed mutatsioonid avalduda vaid homosügootses olekus. Erandiks on siin X- liitelised mutatsioonid - mutatsioonid, mis tekivad X kromosoomis, mis sel juhul, kui
on tegemist hemisygootse seisundiga (XY genotyyp isastel n2iteks inimesel ja
22dikak2rbsel, lindudel aga emastel), saavad kohe avalduda. Enamus kahjulikke
mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed, sest dominantseid kahjulikke mutatsioone
sisaldavad alleelid k6rvaldatakse loodusliku valiku teel tunduval kiiremini. Nähtavad mutatsioonid - muudavad fenotüüpi; dominantsed mutatsioonid avalduvad ka
heterosügootses olekus, retsessiivsed vaid homosügootses olekus. Steriilsed mutatsioonid - ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid - ei arene elujõulist organismi.

74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid.

Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud
polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks
aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid
ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G)
või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga
või vastupidi (T<->G ja A<->asendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub
lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja
transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib
muutuda nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon. Raamnihke
mutatsioonide tõttu nihkub valku kodeerivas geenis nukleotiidse järjestuse
lugemisraam. Translatsioonil sünteesitakse hoopis teistsuguse aminohappelise
järjestusega polüpeptiid , mis on kaotanud oma algse funktsiooni.

75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite

histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel
tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida
mutageensem on kemikaal , seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante
(bakterirakke, kes on võimelised kolooniaid moodustama histidiini-vabas
keskkonnas). Selleks, et tekitada algsetest kemikaalidest metaboliite, mis võiksid olla
potentsiaalsed mutageenid, töödeldakse uuritavaid kemikaale enne bakterikultuurile
lisamist roti maksa ekstraktiga.

76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. Valgusest sõltuv

fotoaktivatsioon (kõrvaldab tümiini dimeere ja vajab valgusenergiat),
väljalõikereparatsioon (kahjustatud lämmastikaluse või nukleotiidi väljalõikamine),
replikatsioonijärgne valepaardumisi kõrvaldav DNA „mismatch“ reparatsioon MMR
(„mismatch“ korrigeerib DNA järjestust replikatsioonijärgselt, kõrvaldades
valestipaardunud nukleotiide sellest DNA ahelast, mida pole jõutud veel metüleerida),
rekombinatsiooniline reparatsioon (see on RecA valgust sõltub ning käivitub rakus
SOS vastuse tulemusena. DNA replikatsioonikahvel peatub, kui DNA ahelas on kas
DNA kahjustus, üksikahelaline või kaksikahelaline katke).

77. SOS vastus bakterites. Üksikahelalise DNA teke aktiveerib RecA valgu – moodustub

RecA-ssDNA nukleoproteiinne filament. Aktiivne RecA stimuleerib transkriptsiooni
negatiivse regulaatori LexA proteolüüsi, mis inaktiveerib LexA. Transkriptsioonitase
suureneb oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA
sünteesil osalevaid ensüüme. SOS vastusena käivitub reparatsioon ja SOS mutagenees

78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. DNA ahelatesse tehakse

katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga - toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva
rekombinantsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teineteisega risti - Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur
roteerub ja DNA ahelatesse tehakse kaks katket: ristsiire toimub juhul, kui roteerunud
Holliday struktuuri tehakse katked vastasahelatesse. Samasse ahelasse katkete
tegemisel moodustub vaid lühike heterodupleksi ala.

79. Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist.

Komplementatsioonitesti piirangud. Komplementatsioonitest näitab, kas
mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas
ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud,
metsiktüüpi fenotüübiga (Piirangud: uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed
või kodominantsed; ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide
komplementatsioon  testi saab rakendada ainult retessiivsete mutatsioonide
testimisel). Rekombinantsioonitestis aga uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja
kui on, siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis.

80. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing,

immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Geenide ja polüpeptiidide
kolineaarsus ei pruugi selle algses tähenduses alati kehtida: geenide kattuvus (sama
nukleotiidne järjestus kuulub kahe või enama arvu geenide koostisesse, neid loetakse
erinevates lugemisraamides, esineb sageli viiruste puhul); eukarüootsed geenide puhul
võib toimuda alternatiivne splaissing (alternatiivne splaissing võimaldab sünteesida
polüpeptiide, mis on omavahel lähedases suguluses, kuid erinevates valgu isovormides
on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu); erinevaid antikehi kodeerivad
järjestused saadakse erinevate geenisegmentide kombineerumise tulemusena(iga
antikeha , mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise
võõrmaterjaliga, sisaldab varieeruvaid regioone. Varieeruvaid geenisegmente on palju
ja need kombineeruvad rekombinatsioonil konstantsete regioonidega).

-13200% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
Geneetika I kordamisküsimused #1 Geneetika I kordamisküsimused #2 Geneetika I kordamisküsimused #3 Geneetika I kordamisküsimused #4 Geneetika I kordamisküsimused #5 Geneetika I kordamisküsimused #6 Geneetika I kordamisküsimused #7 Geneetika I kordamisküsimused #8 Geneetika I kordamisküsimused #9 Geneetika I kordamisküsimused #10 Geneetika I kordamisküsimused #11 Geneetika I kordamisküsimused #12 Geneetika I kordamisküsimused #13 Geneetika I kordamisküsimused #14 Geneetika I kordamisküsimused #15 Geneetika I kordamisküsimused #16 Geneetika I kordamisküsimused #17 Geneetika I kordamisküsimused #18
50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 18 lehte Lehekülgede arv dokumendis
2016-03-27 Kuupäev, millal dokument üles laeti
1 laadimist Kokku alla laetud
0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
sookurg Õppematerjali autor

Mõisted

Sisukord

  • Mendeli II seadus)
  • Äädikakärbsel
  • balancers)
  • Duplikatsioonide analüüs
  • DNA molekulis
  • Komplementaarsus
  • Positiivne superspiralisatsioon
  • Konservatiivne
  • Supressor-tRNA

Teemad

  • isikute tuvastamise
  • geenmutatsioonide uurimisel
  • komplekseid tunnuseid
  • Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid
  • Organismi kloonimine
  • suurendada kahjuritele
  • pikendada viljade
  • pärssida teatud geenide avaldumist
  • külmatolerantsed taimed
  • kuldne riis“ toodab β-karoteeni
  • transgeensed
  • mikroorganismid
  • Transgeensed loomad
  • Organismi kloonimine
  • Geneetika väärkasutused
  • Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi
  • Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos
  • interfaas
  • profaas
  • anafaas
  • telofaas
  • Meioos
  • I profaas
  • crossing-over
  • metafaas
  • I anafaas
  • Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad
  • defektid
  • leptonema
  • zygonema
  • diplonema
  • diakinees
  • Downi sündroom
  • Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja
  • Monohübriidne ristamine
  • dominantuse printsiip
  • segregeerumise printsiip
  • Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus
  • Mendel II ehk lahknemise seadus
  • Dihübriidne ristamine
  • Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus
  • kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide
  • Semidominantsus
  • Kodominantsus
  • Mitmealleelsus
  • Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse
  • Nähtavad mutatsioonid
  • Steriilsed mutatsioonid
  • Letaalsed mutatsioonid
  • Testertüved
  • Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja
  • ekspressiivsus
  • Penetrantsus
  • Ekspressiivsus
  • Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas
  • Pleiotroopsus
  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
  • Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi
  • varieeruvus ja standardhälve
  • Valimi keskmine X
  • Modaalklass
  • Valimi varieeruvus
  • standardhälvet s
  • Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on
  • väärtusega 0,6?
  • Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile
  • kunstliku
  • valiku
  • Inbreeding
  • Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle
  • kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega
  • Lahknemisseadus
  • Mendeli II seadus)
  • Mendeli III seadus (sõltumatu
  • lahknemise ehk vaba kombineerumise seadus)
  • Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide
  • Inimesel
  • Teistel loomadel
  • Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost
  • isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
  • geneetilised mosaiigid
  • Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid
  • tsütogeneetikaks
  • Feulgen’i reagendiga
  • Inimese karüotüüp ja karüogramm
  • karüotüübiks
  • karügrammiks
  • Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid
  • Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide
  • Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused
  • Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide
  • Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid
  • Deletsioon
  • duplikatsioon
  • inversioon
  • Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide
  • avaldumisele
  • Retsiprookne translokatsioon
  • Liitkromosoomid
  • Mis on geenide aheldatus? Tooge näide
  • Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel
  • Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele
  • lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage
  • Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
  • kasutamine
  • ristsiirete uurimisel
  • Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
  • Kiasmid
  • Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis
  • askuste analüüsil
  • kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide
  • kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides
  • paigalhoidjateks
  • balancers)
  • Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude
  • hübridiseerimisel
  • Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil
  • Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide
  • Deletsioonide analüüs
  • Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
  • Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist
  • informatsiooni
  • bakterite transformatsiooni põhjustav DNA
  • bakteriofaagi T
  • geneetiline info sisaldub
  • Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust
  • primaarstruktuur
  • tertsiaarstruktuur
  • Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet
  • Antiparalleelsus
  • Bakterikromosoomi struktuur
  • Negatiivne
  • superspiralisatsioon
  • lahti keeratud
  • Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur
  • kromatiin
  • histoonid
  • mittehistoonsed kromosoomivalgud
  • Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja
  • telomeeridel?
  • Telomeeridel
  • takistavad
  • võimaldavad
  • Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid
  • DNA polümeraas
  • RNA polümeraas
  • pöördtranskriptaas ehk revertaas
  • nukleaasid
  • DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne, dispersiivne ja
  • semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
  • Semikonservatiivne
  • Dispersiivne mudel
  • DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism
  • Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites. Mis mehhanismidega on
  • tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
  • Pol II
  • Pol III
  • Pol V
  • Juhtivalt ahelalt
  • Mahajäävalt ahelalt
  • Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni
  • DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni
  • puhul seda on kirjeldatud?
  • Molekulaarbioloogia põhidogma
  • Transkriptsioon
  • Translatsioon
  • RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid
  • snRNA
  • Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
  • Bakterites
  • Eukarüoodis
  • Elongatsioon
  • Terminatsioon
  • Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA
  • intronid
  • Intronite kõrvaldamine splaissingu teel
  • tRNA prekursorite puhul
  • Osade rRNA prekursorite ouhul
  • Rakutuumas asuvate pre-mRNA
  • molekulide
  • splaissosoomides
  • mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing
  • giid-RNAks
  • Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja
  • eukarüootides
  • Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus
  • Bakteri
  • Eukarüootsed
  • tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA
  • tRNA aktiveerimiseks ehk aminohappega laadimiseks
  • A-sait
  • P-sait
  • E-sait
  • Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus
  • Eukarüoodis
  • Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi
  • Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi
  • põhineb nukleotiidide tripletitel
  • ei ole
  • kattuv
  • degenereerunud ehk kõdunud
  • spetsiifilised koodonid, mis on
  • signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile
  • universiaalne kõigile elusorganismidele
  • Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?
  • Koodon – tRNA
  • interaktsioonid
  • Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid
  • Füüsikalised
  • tegurid
  • Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust
  • tõendavad katsed
  • mutageenid
  • Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja
  • diploidsetes organismides
  • Nähtavad
  • mutatsioonid
  • Steriilsed
  • Letaalsed
  • Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid
  • Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud
  • polüpeptiidi funktsiooni?
  • Transitsioonid
  • Transversioonid
  • Raamnihkemutatsioonid
  • Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks
  • Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes
  • SOS vastus bakterites
  • Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal
  • Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist
  • Komplementatsioonitesti piirangud
  • Komplementatsioonitest
  • Piirangud
  • Rekombinantsioonitestis
  • Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing
  • immuunvastuse kujunemise geneetiline taust

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


Sarnased materjalid

13
doc
18
doc
22
doc
22
doc
94
doc
96
doc
24
docx
48
rtf





30 päevane VIP +50% ROHKEM

Telli VIP ja ole 30+14 päeva mureta

5.85€

3.9€

Oled juba kasutaja? Logi sisse

Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
Kasutajanimi / Email
Parool

Unustasid parooli?

Pole kasutajat?

Tee tasuta konto