1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist.
Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid, regulaatorvalgud, DNA ja RNA polümeraasid jt) Seega läbi tuuma membraani peavad liikuma kõrgmolekulaarsed ühendid ja tuuma membraan peab omama transpordiks sobivaid struktuure
idioote või kriminaale, alkohoolikuid, epileptikuid, homoseksuaale. Ka põhjamaades rakendati sellist meetodit. 20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse
20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal. Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
soovitud muudatused taimesortides toimuvad keskkonna toimel. See idee meeldis väga Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
jne). Negatiivne vastuvõtt eugeenikale, palju on tõmmatud paralleele rassihügieeni ideega. + Kloonimise eetika. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eeltuumsed e prokarüoodid (ainult bakterid) vs päristuumsed e eukarüoodid. Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib
Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise
2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises
SSB valkude kaasabil helikaasid avavad DNA. Võimaldades seeläbi primaasil sisenda ja sünteesida initsiaalne praimer. Initsiaator proteiinid eemalduvad kui vasakpoolne replikatsiooni kahvel liigub neist läbi. * DNA replikatsiooni algatamine eukarüootide rakus See mehhanism kindlustab, et igat replikatsiooni alguspunkti aktiveeritakse ainult üks kord rakutsükli jooksul. Uut replikatiivset kompleksi ei saa enne tekkida kui rakk on jõudnud uude G 1 faasi ja alguspunktiga seotud kompleks (ORC) on defosforüleeritud. * DNA ahela keerdumise probleemid, mis tekivad DNA replikatsiooni korral Helikaasi toimel keerdub kaksikheeliks lahti. Lahtikeerdumisel tekib DNA torsionaalne pingestumine. Torsioonjõudude leevendamiseks tekitavad topoisomeraas valgud DNA ahelal katked. * DNA topoisomeraas I funktsioon rakus DNA topoisomeraas I katkestab eukarüootide DNA ühe ahela ajutiselt, selleks et vältida ahela keerdumist.
Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule
*Tuumamembraanis on tuumapoorid, mis reguleerivad ainete liikumist tuuma ja tsütoplasma vahel. *Kõiki rakutuumas paiknevaid kromosoome kokku nim kromatiiniks ning selle kokkupakituse tase muutub rakutsükli käigus. *Tuumas on ka üks või mitu tuumakest. Neis sünteesitakse ribosoomi-RNAd, samuti moodustuvad seal ribosoomid. *Inimesel on rakus 46 kromosoomi v.a. sugurakkudes. *Peale tuuma sisaldavad väikesel hulgal DNAd ka mitokondrid ja taimede kloroplastid. DNA JA RNA SÜNTEES DNA replikatsioon protsess, mille käigus kopeeritakse DNA-molekul Transkriptsioon protsess, mille käigus DNAs paikneva info põhjal sünteesitakse RNA-ahel Ensüümid valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone rakus (muudavad reaktsiooni kiirust või võimaldavad reaktsioonil toimuda sobimatuses tingimustes, nt madalama temp-ga kui muidu) Helikaas ensüüm, mis katkestab kahe DNA-ahela vahelised vesiniksidemed ja kerib DNA-kaksikheeliksi lahti.
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
jamoodustada paar A=T(U), G=C DNA kaksikheeliksi suur ja väike vagu- suur vagu 3,4nm, sisaldab 10 nukleotiidi ning vahemaa lämmastikalsute vahel DNA ahelas on väike vagu DNA replikatsiooni mehhanism. DNA replikatsiooni poolkonservatiivne mudel. DNA replikatsiooni alguspunkt- origin punktid, AT rikkad järjestused replikatsiooni mull- topoisomeraas on kaksikahela lahti keeranud, helikaas lõhub vesiniksidemed ja tekib replikatsiooni mull replikatsiooni kahvel- Replikatsioon toimub alguspunktist lähtuvalt kahes suunas, moodustub kaks Y-kujulist struktuuri. Matriitsahelad- Transkriptsioonil DNA-ahel, mida kopeeritakse komplementaarse RNA- ahela moodustamiseks. DNA sünteesi liider- ja viivisahel- Replikatsioon toimub alati 5´3´ suunas.Juhtiv ahel on 5´3´ suunaga ja DNA polümeraas kinnitub ning sünteesitakse uus ahel. Teisel ahela 3´5´ suunaga ei suuda polümeraas koheselt sünteesida. DNA replikatsioonil osalevad ensüümid
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
DNA sisaldab adeniini, guaniini, tsütosiini ja tümiini (puudub uratsiil). DNA on biheeliksi kujuline (kujutab endast kaksikspiraali, mis on pöördunud kellaosuti liikumise suunas) ning üksikute molekulide vahekaugus on konstantne (0,34 nm). 1) DNA on paremale (kellaosuti liikumise suunas ) keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; 5) ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tütosiini vastas aga guaniin (C-G); ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparalleelsed);
- Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina ● Kõik rakud taastoodavad pärilikkusainet (ja selles olevat informatsiooni) matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu
seonduvad RNAga, ta transpordib mRNA tuumast välja. Nad osalevad transkriptsioonil ja posttranskriptsioonilisel RNA modifikatsioonil, sh splaissimisel, mRNA stabiliseerimisel ja transkriptsiooni ja translatsiooni reguleerimisel. 8. Mille poolest erineb tuuma impordi mehhanism teistest membraantranspordi mehhanismidest. Tuuma impordi mehhanismil on tuumalokalisatsioonisignaal NLS ja transpordifaktor importiin. Vesikulaartransport on muu membraantransport – molekul mida transporditakse pakitakse vesiikulisse, mis transporditakse mööda aktiinifilamente membraani kaudu välja. 9. Kromatiini pakkimine, mõranenud gloobulid, kromosoomi territooriumid. Kromatiini pakkimises eristatakse mitmeid astmeid: 1) DNA keerdumine ümber histoonide 2) Pärlikee struktuur e 10nm fiiber 3) 30 nm fiibri struktuur 4) Lokaalsed gloobulid 5) Kromosoomid – mitoosi käigus pakkimine
Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga(DNA nukleotiidi järjestusega, geeni algusosaga) DNA ahel keeratakse järk- järgult lahti, ning komplementaarne RNA sünteesitakse ahel ühest lõigust, RNA süntees lõppeb terminaatorpiirkonda(1 geeni nukleotiidse järjestuse lõppu) Terminaatorpiirkonnas- ensüüm eraldun DNA piirkonnast, DNA taastab oma biheeliksikuju, RNA liigub läbi tuumamembraani tsütoplasmasse
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase – rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase – ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
A=T (nende vahel 2 vesiniksidet) ja G=C (3 vesiniksidet) Vesinikside katkeb kergesti ja see on oluline DNA toimimisel. DNA nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. 3. RNA ehitus. Vastus: RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Need koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom, geen, genoom. Vastus: Kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on
Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on
seda kasutatakse ära ravimitööstuses. 5. Puhverlahused. Vesilahused, mille pH ei muutu väikese koguse happe või aluse lisamisel. Enamik puhvreid koosnevad nõrgast happest ja tema soolast. Bioloogiliste süsteemide puhverdusvõime. Ühe pH ühiku piires nende pKa ümbruses. 6. Bioloogilistele süsteemidele iseloomulikud energiavormid. Algne energia pärineb 99,9% fotosünteesist. ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
keskkonnast. 8. Tooge näiteid inimese tunnuste kohta, mille avaldumisel on oluline osa keskkonnatingimustel. Laps, kes on oma vanematelt pärinud rasvtõvesse haigustumise soodumuse, võib sobiva toitumisviisiga säilitada normaalse kehakaalu. Lk 136 ül 1-8 1. Selgitage geeni mõistet. DNA lõiku, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. 2. Kirjeldage replikatsiooni toimumist. Replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist - see leiab aset nii mitoosi- kui ka meioosieelselt kõigis päristuumsetes organismides. Eukarüootsete organismide rakkudes toimub see protsess rakutuumas vastava ensüümi (DNA-polümeraas) osalusel. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti ja sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue. Süntees viiakse läbi
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
