EDWARDS'I SÜNDROOM Referaat Pärnu 2008 SISUKORD SISSEJUHATUS..........................................................................................................3 1. EDWARDSI SÜNDROOM.....................................................................................4 2. SÜMPTOMID..........................................................................................................5 LISAD..........................................................................................................................6 KOKKUVÕTE.............................................................................................................7 KASUTATUD KIRJANDUS..............
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud
Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline.
DOWNI SÜNDROOM Õpimapp 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. 2
sõltub sellest millises paaris hälve on, mida väiksem kromosoom, seda väiksem häire (trisoomiasündroom nt Downi sündroomis 21-s paaris on kolm kromosoomi; deletsioonisündroom ühest kromosoomist mingi piirkond puudu, kromosoom on väiksem kui peaks, enamasti vaimse arengu, käitumise, füüsilise arengu probleemid, nt Williamsi sündroom kus on kustutatud osa 7st kromosoomist, lastele iseloomulikud vaimsed kõrvalekalded ja isiksuseprobleemid, ülisotsiaalsus, pabistamine, ülisõbralikkus) o Gonosoomsündroomid sugukromosoomide probleemid (X0, polü-X, XXY, polü-Y), seotud sugulise küpsemisega. Esineb ka vaimse arengu probleeme, mitte tõsiseid. Erinevad käitumisprobleemid, mitte ainult soolise käitumisega. o Mitokondriaalsed
mehe initsiatiivil tekkiv aktiivsus selliselt ei kõigu. Naise viljastumisvõime on suvel kõrgem kui talvel - see on seotud pimeda ja valge aja tsükli põhjal kõikuva melatoniinieritusega, mis suvel on väiksem ( aastaajaga seotud perioodilisus). Tsükli teises pooles võib naisel esineda mitmeid kaebusi, mida tal muul ajal ei ole. Nende psüühiliste ja somaatiliste e. kehaliste kaebuste üldnimetuseks on premenstruaalne sündroom. Piir "normaalsete" premenstruaalselete aistingute ja tõeliste "sümptoomide" vahel on varieeruv ning sellega on seletatav, miks premenstruaalse sündroomi esinemissagedus eri uurimustes kõigub 5-95% vahel. Premenstruaalse sündroomi eelduseks on tugevad haigustunnused, mis halvendavad naise töövõimet või häirivad tema sotsiaalset elu. Psüühilistest sümptoomidest esinevad sagedamini ärritatavus, masendus ja unetus. Somaatilistest sümptoomidest
Erakorralise meditsiini tehniku käsiraamat Toimetaja Raul Adlas Koostajad: Andras Laugamets, Pille Tammpere, Raul Jalast, Riho Männik, Monika Grauberg, Arkadi Popov, Andrus Lehtmets, Margus Kamar, Riina Räni, Veronika Reinhard, Ülle Jõesaar, Marius Kupper, Ahti Varblane, Marko Ild, Katrin Koort, Raul Adlas Tallinn 2013 Käesolev õppematerjal on valminud „Riikliku struktuurivahendite kasutamise strateegia 2007- 2013” ja sellest tuleneva rakenduskava „Inimressursi arendamine” alusel prioriteetse suuna „Elukestev õpe” meetme „Kutseõppe sisuline kaasajastamine ning kvaliteedi kindlustamine” programmi Kutsehariduse sisuline arendamine 2008-2013” raames. Õppematerjali (varaline) autoriõigus kuulub SA INNOVEle aastani 2018 (kaasa arvatud) ISBN 978-9949-513-16-1 (pdf) Selle õppematerjali koostamist toetas Euroopa Liit Toimetaja: Raul Adlas – Tallinna Kiirabi peaarst Koostajad: A
Kuressaare Ametikool Koostanud Sirje Pree 2000/2007 ‗ 2 Sisukord ‗............................................................................................................2 SISUKORD.............................................................................................3 SISSEJUHATUS......................................................................................6 Arengupsühholoogia mõiste......................................................................................8 ARENGU MÕJURID EHK ARENGUFAKTORID.......................................13 ERINEVAD TEOORIAD INIMESE ARENGUST........................................18 Psühhoanalüütikud...................................................................................................21 Erikson....................................................................................................................
Kõik kommentaarid