Prioonhaigused Kuru Haigust avastati 1950ndatel Paapua UusGuinea mägismaal elava fore hõimu hulgas. See on neurodegeratiivne haigus, mida iseloomustab amüloidinaastude ladestumine neuronites ning peaaju hallolluse koldeline hävimine. Sümptomiteks esines väikeaju ataksia, käitumise muutused, nõtrus, müokloonia. Haigus esines peamiselt naiste ja laste hulgas, meestel harva. Selgus, et see on seotud sealse kannibaalse rituaaliga: nimelt keedeti surnud sugukonnaliikmete ajust suppi, mida sõid naised ja lapsed, mehed sellest rituaalist osa ei võtnud.Oletati, et haiguse põhjus on nakatunud ajukoe söömine (prioonidest siis veel midagi ei teatud). 1958. a. keelas Austraalia valitsus kannibalismi ära, peale seda on haigestumiste arv järjest vähenenud, 90ndatel pole enam ühtegi
akumuleerumine organismi. Akumuleerumise käigus oksüdeerub see ühend tumedaks produktiks ning koguneb silmadesse, nina piirkonda ja mujale kudedesse. Ka haigete uriin muutub õhu käes tumedaks. Garrod märkas, et see haigus pärandub Mendeli seaduspärasuste järgi. 3 Haigusi põhjustavate geenide isoleerimine on töömahukas protsess. Haigust põhjustab teatav geen sel juhul, kui tema nukleotiidses järjestuses on tekkinud muutus mutatsioon, mille tagajärjel muutub kas geeni avaldumismäär (suureneb, väheneb või muutub geen inaktiivseks ja rakus ei sünteesita enam selle geeni poolt kodeeritud valku) või funktsioon (mutantne geen kodeerib muutunud omadustega valku) Näiteks Huntingtoni tõbe (surmaga lõppev neuroloogiline haigus) põhjustav geen isoleeriti 1993-ndal aastal, kuid sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka
Seda haigust põhjustab homogentisiinhappe akumuleerumine organismi. Akumuleerumise käigus oksüdeerub see ühend tumedaks produktiks ning koguneb silmadesse, nina piirkonda ja mujale kudedesse. Ka haigete uriin muutub õhu käes tumedaks. Garrod märkas, et see haigus pärandub Mendeli seaduspärasuste järgi. Haigusi põhjustavate geenide isoleerimine on töömahukas protsess. Haigust põhjustab teatav geen sel juhul, kui tema nukleotiidses järjestuses on tekkinud muutus mutatsioon, mille tagajärjel muutub kas geeni avaldumismäär (suureneb, väheneb või muutub geen inaktiivseks ja rakus ei sünteesita enam selle geeni poolt kodeeritud valku) või funktsioon (mutantne geen kodeerib muutunud omadustega valku) Näiteks Huntingtoni tõbe (surmaga lõppev neuroloogiline haigus) põhjustav geen isoleeriti 1993-ndal aastal, kuid sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka
Erakorralise meditsiini tehniku käsiraamat Toimetaja Raul Adlas Koostajad: Andras Laugamets, Pille Tammpere, Raul Jalast, Riho Männik, Monika Grauberg, Arkadi Popov, Andrus Lehtmets, Margus Kamar, Riina Räni, Veronika Reinhard, Ülle Jõesaar, Marius Kupper, Ahti Varblane, Marko Ild, Katrin Koort, Raul Adlas Tallinn 2013 Käesolev õppematerjal on valminud „Riikliku struktuurivahendite kasutamise strateegia 2007- 2013” ja sellest tuleneva rakenduskava „Inimressursi arendamine” alusel prioriteetse suuna „Elukestev õpe” meetme „Kutseõppe sisuline kaasajastamine ning kvaliteedi kindlustamine” programmi Kutsehariduse sisuline arendamine 2008-2013” raames. Õppematerjali (varaline) autoriõigus kuulub SA INNOVEle aastani 2018 (kaasa arvatud) ISBN 978-9949-513-16-1 (pdf) Selle õppematerjali koostamist toetas Euroopa Liit Toimetaja: Raul Adlas – Tallinna Kiirabi peaarst Koostajad: A
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
