GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehe...
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? ...
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sünd...
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad. Eeltoodud ei kehti mitte üksnes füüsilise välimuse, vaid ka temperamendija võimetekohta. Downi sündroomiga lapsed võivad olla järele...
Turneri sündroom Ülevaade Turneri sündroom esineb vaid tüdrukutel Turneri sündroomi põdeval tüdrukul on kahe X-kromosoomi asemel üks või üks terve ning üks vigane kromosoom Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uu...
Kivilinna gümnaasium Birgit Saks 11. klass DOWNI SÜNDROOM Uurimustöö Juhendaja õpetaja Helgi Muoni Tartu 2012 Sisukord: 1. Sissejuhatus lk 3 1.1. Probleemküsimus lk 3 1.2. Hüpotees lk 3 1.3. Taustainfo lk 3 2. Kokkuvõte lk 5 3. Kasutatud kirjandus lk 6 1.Sissejuhatus 1.1 Probleemküsimus: Kas meditsiin on arenenud nii palju, et teha kindlaks kas lootel esineb Downi sündroomi? 1.2 Hüpotees: Meditsiin on arenenud nii palju, et teha lootel kindlaks Downi sündroom. 1.3 Taustainfo: · Sündroomi põhjustajaks on kromosoomi kahjustus. 1959ndal aastal kinnitati, et sündroom tekib liigse kromosoomiga. · Downi sündroom on üks kõige levinum...
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ...
TALLINNA PEDAGOOGILINE SEMINAR Alushariduse ja täiendusõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Referaat Juhendaja: Tallinn 2011 SISUKORD 1 MIS ON DOWNI SÜNDROOM?....................................................................................................................3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud...............................................
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi ...
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutus...
Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaa...
Tikid ja Tourette'i sündroom Carry Kangur Sotsiaal- ja Haridusteaduskond Üldiselt... Esineb tikke ( sh Tourette'i sündroom ) ~1% inimpopulatsioonist Eristatakse: - Lühiajalised tikid - Kroonilised tikid - Tourette'i sündroom Minevik! Kirjutised raamatust ,,Malleus Maleficarum" (,,Nõia haamer" ) 1489 aasta Prantsusmaalt Tourette'i sündroomi mõiste 19ndast sajandist, Gilles de la Tourette nimeliselt Prantsuse neuroloogilt. Kliiniline määratlus (1) Tikid on kiired, sageli korduvad, tahtmatud ühe lihasgrupi kramplikud tõmbed või vokaalne avaldus. Vastutahtelised, korduvad ja puudub rütm Kliiniline määratlus (2) Motoorsete tikkide Vokaalsete tikkide nähud: nähud: Grimassitamine ...
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissag...
EDWARDS'I SÜNDROOM Referaat Pärnu 2008 SISUKORD SISSEJUHATUS..........................................................................................................3 1. EDWARDSI SÜNDROOM.....................................................................................4 2. SÜMPTOMID..........................................................................................................5 LISAD..........................................................................................................................6 KOKKUVÕTE.............................................................................................................7 KASUTATUD KIRJANDUS......................................................................................8 SISSEJUHATUS Valisin geneetilise haiguse referaadi teemaks Edwardsi sündroomi, sest see tundu...
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide n...
Operatsiooni järgne haige jälgimine veresoontekirurgias. Tiit Kivistik veresoontekirurgia üksusest 2011.a. Milleks vajab kirurgiline haige head jälgimist? Haige ei suuda end ise hinnata uues olukorras ja tavapäraselt ei suuda ta ennast ka adekvaatselt aidata kui selleks peab tekkima vajadus. Tuvastada võimalikult varakult haige tervist ja elu ohustav seisundi muutus , et saaks võtta kasutusele olukorda lahendavad tegevused. Mis on eelduseks Meie haige heaks jälgimiseks? Me teame patsiendi normaalset füsioloogiat. Me teame patsiendi seisundit enne ravi alustamist, kaasuvatest haigustest tingitud nähtusid. Me teame ravitava haigusest või selle ravist tingitud lubatud normi kõrvalekaldeid. Me teame patsienti ohustavaid haigusega, raviga ja ravi järgselt ette tulla võivaid tüsistusi- “oskame näha ohumärke”. Millised on Meie vahendid haige jälgimiseks? Silmad Kõrvad Käe...
TARTU ÜLIKOOL MEDITSIINITEADUSTE VALDKOND TÜ SILMAKLIINIK HORNERI SÜNDROOM Referaat Koostaja: Tartu 2017 SISUKORD Referaat........................................................................................................................................1 SISUKORD.....................................................................................................................................2 SISSEJUHATUS..............................................................................................................................3 HORNERI SÜNDROOMI OLEMUS JA TEKKEPÕHJUSED......................................................4 KLIINILINE PILT...........................................................................................................................5 HORNERI SÜNDROOMI DIAGNOSTIKA................................................................
PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis ai...
Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697 Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 2...
Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esine...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
PSÜHHOPATOLOOGIA Psüühikahäirete avaldumise tasemed: 1) sümptom väljendab haigusliku iseloomuga üksikhälvet psüühilises funktsioonis (nt. meeleolu alanemine, hallutsinatsioon) 2) sündroom enamus psüühilisi haigusi ei avaldu üksiku sümptomi, vaid teatud sageli koosesinevate sümptomite kogumina; nt. depressioonisündroom (meeleolu alanemine, energia vähenemine, rõõmutunde kadumine, lootusetus, süütunne jne), 3) maaniasündroom (meeleolu ja aktiivsuse kõrgenemine, energia lisandumise tunne jne), 4) hallutsinoosisündroom (elavad verbaalsed kuulmishallutsinatsioonid, ärevus-hirmutunne jne). Sümptomeid võib liigitada: 1) PSÜÜHILISTE FUNKTSIOONIDE ALUSEL: a) teadvus, b) tajumine, c) mõtlemine, d) emotsioonid, e) mälu, f) intellekt, muud sümptomid; 2) POSITIIVSED JA NEGATIIVSED SÜMPTOMID; 3) PSÜHHOOTILISED JA MITTEPSÜHHOTILISED. Teadvuse seisund Mõistega "teadvuse seisund" tähistatakse meditsiinis psüühilise aktiivsuse üldist taset, millega...
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Mu...
Downi sündroom Referaat SISUKORD SISSEJUHATUS .......................................................................................................................3 DOWNI SÜNDROOM..............................................................................................................4 TEKKEPÕHUSED....................................................................................................................5 SÜMPTOMID ...........................................................................................................................6 Välised sümptomid............................................................................................................ Vaimne areng..................................................................................................................... Kehasisesed puudused või defektid............................................................................
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sar...
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...
EDWARDSI SÜNDROOM Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST! ...
Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; »...
Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad ja loiud, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk Kasutatud kirjandus http://et.wikipedia.org/wiki/Edwardsi_s%C3%BCndroom http://static.i...
Konspekt ,,Downi sündroom müüdid ja tegelikkus" Enne konspektiga alustamist tahaksin kirjutada paarist asjast, mis mind häirisid ning hämmastasid. Mind isiklikult väga häiris, kuidas inimesed mind pidevalt vaatasid, kui märkasid raamatu pealkirja, mida ma parajasti bussis või muus avalikus kohas lugesin. Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene lausa eemale minust ei istu. Bussis istudes ja lugedes tundsin pidevalt, et keegi vaatab kas ülevalt või kõrvalt mind ja minu kõhtu. Üks vanem naine lausa ahastas, kui nägi raamatu pealkirja ning ,,vahtis" mind terve tee. Pean mainima, et just vanem põlvkond suhtub Downi sündroomi teemasse natuke imelikult. Lugedes tekkis mul tahtmine riputada enda külge mõni silt, ...
LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö eriala ST11 Krista Kämer KUIDAS MÄRGATA DOWNI SÜNDROOMIGA LAST Juhendaja : Reet Rääk Mõdriku 2012 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised. ...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X) Koostaja: Angeelika Sooba Klass: 9a Sündroomi tekke põhjused ja sagedus. Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud. X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt, ning just see koht vastutab närvirakkude arengu eest. Sagedus meestel 1:4000 Sagedus naistel 1:6000 Iseloomulikud sümtomid. Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega. Sageli lisandub puudulik kõne areng, samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Ravi. Sündroom ise on ravimatu, kuid on viise selle leevendamiseks: Eriprogramm koolis õppimi...
Tallinna Ülikool Psühholoogia Instituut Kadi Parve KROMOSOOMIHAIGUSED Referaat Tallinn 2011 SISUKORD Sissejuhatus Käesolev referaat on ülevaade kromosoomhaiguste jagunemisest, nende tekkepõhjustest ja esinemissagedusest. Lisaks on referaadis pikem ülevaade ühest kromosoomisündroomist Downi sündroomist. Avatakse Downi sündroomi ajalugu, kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD Definitsioon Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, ni...
Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007 http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015) Angelmani sündroom -Neurogeneetiline häire. -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Põhjused on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid Alati esinevad : arenguline mahajäämine kõnehäired liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümpto...
ERIVAJADUSTEGA LASTE HOOLEKANNE JA ERIPEDAGOOGIKA ALUSED Häire organismi psüühika või funktsiooni ajutine kergesti mööduv või kõrvaldatav. Hälve on mingi psüühika või motoorika funktsiooni osaline puudumine. Puue mingi psühhika või motoorika täielik puudumine. Gerotoloogia vanuriga seotud probleemid. Surdopedagoogika vaeg kuulmisega (keskendunud pedagoogika). Tüflopedagoogika nägemispuudega pedagoogika. Oligofreenid kaassündinud vaimupuue või väga varajases eas omandatud vaimu seisund. Tementsus hilistekkeline ehk omandatud vaimupuue. Parees osaline halvatus. Pleegia täielik halvatus. Hemiparees või hemipleedia ühe keha poole halvatus. Monoparees või monopleegia ühe jäseme halvatus. Tetraparees või tetrapleegia kõigi jäsemete halvatus. Keha tüve ja näoliigutuste kahjustus. Diparees või dipleegia kahe jäseme kahjustus (tavaliselt jalgade). Atetoos mitte tahtlik...
Suguhormoonide ala- ja ületalitluse etiopatogenees Seotud hormoond • Gonadoliberiin (GnRH) • Follikuleid stimuleeriv hormoon (FSH) • Luteiniseeriv hormoon (LH) • Androgeenid (testosteroon, DHEA, DHT) • Östrogeenid (östradiool, östroon, östriool) • Progesteroon • Aktiviin (A, AB ja B) • Inhibiin (A ja B) • Anti-Mülleri hormoon • Prolaktiin Hüpotaalamus-hüpofüüs-gonaadid telg Naised Mehed Endocrine Physiology, 4e, 2013 Testosteroon ja östradiool läbi elu Ober, C., Loisel, D.A., Gilad, Y., 2008, Nat Rev Hormoonide tase meestel ja naistel Mehed (18-50 a) Naised (18-50 a) Referentsvä Ühik Referentsvä Ühik ärtus ärtus Testosteroon 11,4–27,9 nmol/L Testostero 0,278–1,73 nmol/L SHBG ...
Prosopagnoosia, teatud ka kui näopimedus, on sündroom mille korral patsient ei suuda eristada inimeste nägusid. Olenevalt sündroomi intensiivsusest võib haigus piirduda vaid tuttavate nägude mitte eristumisega. Olemas on ka juhtumeid, kus ravitav ei suuda teha vahet nägudel ja teistel objektidel. Prosopagnoosia täpne levik pole teada, kuna tihti ei saa patsiendid aru, et nad põevad antud sündroomi. Uuringute põhjal, mis on sooritatud erinevatel inimgruppidel arvatakse, et see arv võib kõikuda ühe ja kahe protsendi vahel. Arvatakse, et sündroom võib tekkida, kui kahjustada saab oimusagara ja kuklasagara vaheline ala, mis tegeleb nägude tajumise ja mäluga. Haigus võib avalduda peale insulti, peatraumat või mõne häire tulemusel. Vahel on sündroom ka kaasasündinud, sellisel juhul arvatakse, et haigust põhjustab pärilik mutatsioon, kuna sel juhul jookseb see tihti perekonnas. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Prosopagnosi...
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks i...
Kontori ergonoomika Toolid läbi aegade:Algusajal olid toolid ühed hinnatuimad mööbliesemed. Toole kasutati mitte ainult istumiseks, vaid ka tseremooniatel. Toolide areng 1500-1700. aastal · A Toole valmistati puidust ning olid olemas seljatoed. · Peamisteks motiivideks olid roosid ja lainjad motiivid. Toolide areng jätkub · Olemas on mitmekesisemad toolid ning areng ergonoomiliste toolide poole toimub umbes 20.saj. Tänapäevased ergonoomilised kontoritoolid 21.saj · Tänapäevased toolid on ergonoomilised, kuna toetavad selga ja neil on olemas käetugi. Lisaks on toolid reguleeritavad vastavalt inimese vajadusele Probleem · Tänapäeval töötavad väga paljud inimesed arvutiga. Arvutiga on hea töötada, kuna sealt saab kiiresti informatsiooni ja arvuti on kommunikatsiooni vahendiks. · Kahjuks aga unustatakse ennast arvuti taga olles ära ning seetõtt...
Tartu Ülikool Üld- ja molekulaarpatoloogia Instituut Hemoreoloogia ja verehaigused Referaat patofüsioloogias Annemai Noorkõiv 3. kursus 2006 2 Sisukord Sisukord........................................................................................................................... 3 Sissejuhatus......................................................................................................................4 Vere hüperviskoossuse patofüsioloogia...........................................................................4 Polütsüteemilise hüperviskoossuse sündroom.................................................................5 Erütrotsütoos................................................................................................................5 Hüperleukotsüütiline leukemia...............................................................................
Keha asend arvuti taga 1. Milline peab olema keha asend arvuti taga ? Vastata paari lausega. Keha asend peab olema vaba. Soovitatav on hoida liigesed neutraalses asendis, vältida painutusi ette, vältida äkilisi liigutusi, vältida pikajalist lihaspinget, vahetada sageli keha asendit, teha sageli lühikesi puhkepause, vältida tööd painutatud randmeliigesega. 2. Mis on ,,küünarnukireegel" ? Vastata paari lausega ,,Küünarnukireegel" tähendab seda, et randmeliiges peab otse olema, selg ja jalad peavad olema toetatud. 3. Millises asendis peavad olema käed arvuti taga ? Vastat paari lausega. Arvuti taga peavad inimesel käed olema nii, et õlavars ning käsivars oleksid 90 kraadise nurga all. 4. Kas käsivarred peavad olema toetatud ? JAH 5. Kas randmeliiges peab olema otseasendis ? JAH 6. Mis on randmeliigese sündroom ? Kirjeldada paari lausega. Randmeliigese sündroom on pidev ja korduv randme painutamine. Randm...
Klinefelteri sündroom Referaat Tallinn 2008 Sisukord Sisukord..........................................................................................................................2 Sissejuhatus.................................................................................................................... 3 Sümptomid..................................................................................................................... 4 Haiguse variatsioonid.....................................................................................................4 Komplikatsioonid........................................................................................................... 5 Ravivõimalused..............................................................................................................5 Kokkuvõte...................................................................................
Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning ...
MARFANI SÜNDROOM · Marfani sündroom avastati 1899. aastal Antoine Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uur...
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsio...
Mõisted 1) Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioo...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
