"-neurogeneetiline-häire" - 1 õppematerjal

Angelmani sündroom

Angelmani sündroom Steffi Miitel O13-007  http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx (4.03.2015)  Angelmani sündroom  -Neurogeneetiline häire.  -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi.  AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu.  Põhjused  on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu.  Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist.  Sümptomid Alati esinevad :  arenguline mahajäämine  kõnehäired  liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused  Sümpto...