Molekulaargeneetilised alused Geneetika- teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi Pärilikkus- looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt sarnanevad järglased oma ehituselt ja talitluselt vanematele Muutlikkus- liigisisene organismide erinemine üksteisest Pärilikkuse kandjad- kromosoomid Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi(ühe valgu aminohappe järjekorra) Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal(antakse alati arvuliselt) (Inimese genoom on 24 kromosoomi- sugukromosoomid X ja Y loetakse eraldi) Genotüüp- ühe isendi kromosoomistikus olev geenide ja nende eri vormide kogum Fenotüüp- ühe isendii vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: · Molekulaargeneetikas saame rääkida kolmest põhiprotsessist: replikatsioon,transkriptsioon, translatsioon · Need on universaalsed protsessid...
ETAPID: 1) DNA süntees ehk. Replikatsioon 2) RNA süntees ehk. Transkriptsioon 3) Valgu süntees ehk. Translatsioon Replikatsioon toimub eukarüootsetes rakkudes enne jagunemist. Protsessi viib läbi ensüüm DNA-polümeraas komplementaarsuse alusel. A-T;T-A;C-G;G-C Replikatsiooni tulemus- pärilikkuse info võrdne jaotus tütarrakkude vahel. RNA süntees ehk. Transkriptsioon m-RNA- info t-RNA- transport r-RNA- ribosoom RNA süntees toimub rakutuumas, viib läbi ensüüm RNA polümeraas, RNA süntees toimub geenides. Geen koosneb kolmest osast: Algus-promootor; keskmine- RNA sünteespiirkond; lõpp- terminaator Geenide grupid: 1) Geenid, mis avalduvad üheaegselt organismi kõikides rakkudes. 2) Geenid, mis avalduvad ainult ühe kindl...
Nukleiinhapped DNA ja RNA; päriliku info kandjad ehk pärilikkusaine. Nukleotiid koosneb suhkrust(DNAl desoksüriboos, RNAl riboos), fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Komplementaarsus printsiip lämmastikaluste paardumise seaduspärasus. Kromosoom tervilik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. Kromatiin rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega. Tuumake rakutuumas asuv pärilikkusaine, kus sünteesitakse rRNA ja moodustavad ribosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime. Aluspaar kaks omavahel seotud vesiniksidemetega seotud nukleotiidi. DNA ülesanne pärilikusinfo sisaldumine. RNA ülesanne DNAs sisalduva info ülekandmine tsüto...
kl Kordamine: molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1. Mida nimetatakse pärilikkusaineteks? Inimese pärilik informatsioon on talletatud DNA-s,mis on kromosoomide põhielemendiks 2. Mis on geen? DNA-ahela funkstionaalne lõik,mis sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi valgu sünteesiks. 3. Selgita, mida tähendab komplementaarsusprintsiip. Komplementaarsusprintsiip on kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Selle kohaselt põhineb kindlate lämmasikualuste paardumine nukleiinhapete molekulides vesiniksidemete moodustumisel. 4. Võrdle DNA ja RNA ehitust. Too välja sarnasused ja erinevused. RNA-Koosneb ribonukleiididest ja on üheaheline DNA-koosneb desoksüribonukleiididest ja on 2 komplementaarset ahelat.Mõlemad on päriliku info kandjad. 5. Kuidas toimub DNA kahekordistumine? Ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA...
Rakuteraapia on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Transgenees siirdatakse sama liigi geene ja neid geene ei pärandata järglastele. 2) Miks ei ole geeniravi seni kuigi laialt levinud? Mõnel korral on geeniteraapiale hiljem järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. 3) Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetilite defektide loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. 4) Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? Molekulaargeneetilise diagnostikaks kasutatakse DNA-proove. 5) Mina oleks avaldumise poolt ja samas ka vastu. Poolt, kuna inimene saaks oma elu...
10.08 Evolutsioon- mingi süsteemi pöördumatu ajalooline areng (keerukamaks muutumine) · Füüsiline evolutsioon · Keemiline evolutisoon · Bioloogiline evolutsioon-elu areng Maal esimestest elusolenditest tänapäevaste eluvormideni. · Sotsiaalne evolutsioon Evolutsiooni tõendid: Palentoloogia- teadus möödunud aegadel elanud organismidest. Fossiil ehk kivistis, väljasurnud organismide jäänused ja jäljendid. Kivististe teke- paljudel organismidel on mineraalne skelettkeemilised reaktsioonid kivistis. (mineraalid) kaltsiid, apatiid, räni, püriid. Makrofossiilid- silmaga nähtavad kivistised Mikrofossiilid- mikroskoobis nähtavad kivistised. Mida sügavamas kihis kivistised paiknevad, seda vanemad peaksid nad olema. Evolutsiooniline põlvnemine e. fülogenees. Suhteline vanus- näitab, millised organismid eksisteerisid varem, millised hiljem. Absoluutne vanus näitab, kivististe tegelikku vanust, seda, kui kaua ae...
ORGANISMIDE PALJUNEMINE JA ARENG. 4.1. Organismide paljunemine. Kuidas organismid paljunevad? Kas sugulisel või mittesugulisel teel. Mittesuguliselt saab paljuneda kas eoseliselt või vegetatiivselt. Võrrelge sugulist ja mittesugulist paljunemist. Sugul- uus organism saab alguse viljastunud munarakust. Ühinenud sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt. Mittesugul- uus organism pärineb ühest vanemast. Eoseliselt: nt kübarseente eosed moodustuvad kübara alaküljel paiknevates torukestes või eoslehekeste vahel. (eostega sammal- ja sõnajalgtaimed). Vegetatiivselt: paljunevad prokarüoodid, seened, protistid, paljud taimeliigid (ainuõõssed- loomariigist). Pärmseened paljunevad pungumise teel (tekivad tütarrakud). Taimeriigis paljunetakse veg-lt risoomide, mugulate, sibulate, varre- või lehetükikeste abil. Miks paljundatakse mitmeid kultuurtaimi üksnes vegetatiivselt? Veg paljunemine võimaldab suhteliselt lühikese aja jooksul...
1) Esimene teadlane, kes väitis et ürgsed organismid on välja surnud. 2) Välja suremine on põhjustatud olnud loodus katastroofidest. Jean-Bapiste de Lamarck 1744-1829- 1.) Väitis et elu jooksul omandatud tunnused, mis esinevad mõlemal vanemal päranduvad järglastele. 2.) Elu tekkis iseärkamise teel spontaanselt. 3.) Esimene terviklik evolutsiooni teooria. K.E.von Baer 1792-1876- Embrüoaalne areng on erinevatel loomadel sarnane. Avastas munarakku. Charles Darwin 1809-1882- Evolutsiooni hakkati tunnistama, kui üldist loodusnähtust. Kuulsaks sai Darwin oma evolutsiooni ja loodusliku valiku teooriaga- darvinism. Darvinismi 4 seisukohta: 1)Muutlikus, 2)Olelus võitlus 3)Looduslik valik 4) liigi tekke. Evolutsiooni tõendid: Paleontoloogia annab elu ajaloost Maal kõige otsesemaid andmeid. Maakoort moodustavates kivimikihtides leidub rikkaliku...
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud...
Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni 25. Transduktsioon viiruste poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel. 26. Transkriptsioon matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioonil saadakse mRNA, tRNA ja rRNA molekulid. 27. Translatsioon universaalne protsess, mis toimub nii eel-kui ka päristuumsetes rakkudes. Molekulaargeneetilised põhiprotsessid: 1. Replikatsioon (DNA süntees) 2. Transkriptsioon (RNA süntees) 3. Translatsioon (valgusüntees) DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele. Igast lähteraku DNA molekulist tuleb kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat, mis mitoosil tütarrakkude vahel võrdselt jaotatakse. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA/RNA)...
sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva g...
mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regiooni...
BIOLOOGIA UURIB ELU Biomolekulid-Ained mis ei moodustu väljaspool organismi- sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped, vitamiinid. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talitluslikul ja regulatoorsel tasandil. Elu tunnus: rakuline ehitus, kõrge organiseerituse tase, (biomolekulide esinemine), aine- ja energiavahetus, sisekeskonna stabiilsus(ph), paljunemine, (pärilikkus), reageerimine ärritustele, areng Viirus pole elusorganism! Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talitluslik üksus, millel on kõik elu omadused. Üherakulised: -eeltuumsed-bakterid( arhebakterid, purpurbakterid, mükoblasmad) päristuumsed-protistid(ränivetikad, ripsloomad, munasseened, viburloomad, eosloomad, kingloom) Kõik organismid vajavad elutegevuseks energiat Imetajad ja linnud on ainukesed püsisoojased organismid Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt, pooldumise teel. Hulkraksed paljunevad kas mittesug...
Mis on pärilikkus? Pärilikkus on eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Millega tegeleb geneetika? Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 3. Kui palju on kromosoome a) inimese keharakkudes b) inimese sugurakkudes? a) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. b) Inimese sugurakkudes on 23 kromosoomi. 4. Mitmest kromosoomist koosneb inimese genoom? Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 5. Kuidas mõjutab keskkond tunnuste arengut? Näited Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada. Samas rasvtõbi ei pruugi olla päritav. 6. Mille...
aastal Antoine Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uur...
hilisemad molekulaargeneetilised uuringud näevad neid pigem kanarbikuliste (Ericaceae) sugukonnas. HARILIK SEENLILL- Monotropa hypopitys Seenlill on oma nime saanud sarnasusest seentega. Rahvapäraselt kutsutakse teda veel ka näiteks kääpalilleks ja parilaseeneks. Tal pole üldse klorofülli ja seega ka rohelist värvust. Samuti on seenetaoliselt pehmed ja lihakad nii tema lehed kui ka varred. Tema lehed pole sellised nagu tavalistel taimedel, vaid need on muutunud soomusetaolisteks. Vahel on märgatud ka seda, et seenlill kasvab rühmas ringidena, nii nagu seda teevad seened. Siiski on seenlill rohttaim. Rohelise värvi puudumine näitab seda, et taim ei saa ise suhkruid valmistada. Selleks lähebki seenlillel vaja seeneniiditiku abi. Seenlillel on risoom, mis moodustab seeneniidistikuga koos mullas ühe tiheda puntra. See...
... teadus, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust ning nende toimumise seaduspärasusi Geneetika mõistet kasutati alles hiljem kui pärilikkuse ja muutlikkuse mõistet. pärilikkus looduse üldine seaduspärasus, mille alusel järglased sarnanevad oma vanematele (mitte vaid välimuselt kui ka talitluselt) muutlikkus liigisisene erinevus üksteisest Geneetika looja Gregor Mendel (tsehhi vaimulik). * avastas pärilikkuse seaduspärasuse 1869 Miescher eraldas rakutuumast nukleiinhappe. 1953 Watson, Crick, Wilkins, (Franklin) tegid kindlaks DNA biheeliksi struktuuri, said Nobeli preemia. * loetakse molekulaargeneetika alguseks geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuli...
1 ORGANISMI TUNNUSTE KUJUNEMINE Pärilikkus-- eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. - päristuumses organismis paiknevad need rakutuumas. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. Genotüüp-- ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Ontogeen e. Surmageen st., et avalduvad valed geenid Terminaator e. Lõppkoodon lõpetab geeni tegevuse ( UAG) Initsiaatorgkoodon - ( AUG), m-RNA-s, mis alustab valgusünteesi, millele vastab amiinohape metioniin. Geen DNA lõik, mis määrab 1. RNA mol-i sünteesi. Koosneb 2-st ahelast. PÄRILIKKUSE TEGUR Geneetiline kood m-rna nukleotiidide t...
a. Söötmine I loeng Loomade jaotus toiduenergia omastamise alusel Herbivoorid toituvad põhiliselt heintaimedest, on võimelised vabastama energia mikrobiaalsete ensüümide abil. a) Mäletsejalised eesmaoseedega b) Kabjalised jämesooleseedega Omnivoorid kõikesööjad , vabastavad taimedes oleva energia enda seedeensüümide abil. Karnivoorid lihasööjad, ei vabasta ise fotosünteesil talletatud energiat. Kehaained Perioodilisuse tabelis 111 elementi Elusorganismides leitud 70 27 elementi omab bioloogilist funktsiooni Põhilisi bioloogilisi elemente 6 vesinik, süsinik, lämmastik, hapnik, fosfor ja väävel (moodustavad kõik organismi bioloogilised molekulid) Põhilised bioelemendid 98%, ülejäänud 2% nimetatakse mikroelementideks. a) Kõige rohkem on meie kehas hapnikku, ca 60% meie kehakaalust moodustab hapnik. Põhiliselt vee koostises, meie kehas on ca 65% vett. Veest 35% on rakusisene vesi( ja ülej...
haigus, siis avaldub ta diagnoosidest alles siis, kui järglane tehakse paaridel, saab mõlemalt kellel üks laps vanemalt tsüstilise juba põeb tsüstilist fibroosi geeni. fibroosi. Marfani Mutatsioon fibriini Molekulaargeneetilised Sünnist alates sündroom geenis 15. uuringud tehakse esineb lapsel pikk Kromosoomis. vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid. Püütakse on väga vähe....