Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse, ...
Pärilikkus on organismide omadus säilitadaja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi. Pärilik ehk geneetiline info. Rakutuumas paiknevad kromosoomid, kromosoom sisaldab sisaldab raku elutegevuseks vajalikku informatsiooni . Kromosoom koosneb DNA (desoksuribonukleiinhape) molekulist, mis on valgu molekulidega kokku pakitud, sest DNAmolekulid on raku mootmetega vorreldes väga suured. DNA molekuis on on kaks spiraalselt teineteise umber keerdunud ahelat. Geen on DNA loik, mis osaleb organismi uhe voi mitme tunnuse kujunemises. Organismi koigis keharakkudes on uhepalju kromosoome (46) sugurakkudes (23)igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomuik kuju. Uhel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleli. See alleel, mis valitseb teise ja mille poolt määratu tunnus organimil avaldub imetatakse dominantseks alleeliks ning allasurutud aleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks.
BIOLOOGIA Mitoos - Raku jagunemise viis, kus tütarrakkude kromosoomide arv jääb samaks. Toimub enamikus keharakkudes. Tähtsus: - kromosoomide võrdväärne jaotamine tütarrakkude vahel - tütarrakud geneetiliselt identsed - suureneb rakkude arv, tagatakse organismi kasv - tagab kudede normaalse füsioloogilise uuenemise - kahjustunud/kaotatud kudede taastamine Meioos - Raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb 2 korda. Tähtsus: - Toimub sugurakkude valmimine ja eoste moodustumine - kindlustab haploidse sugurakkude tekke - ühest diploidsest rakust moodutub 4 haploidset tütarrakku - tütarrakud on geneetiliselt erinevad Mitoosi faasid: 1)Profaas: *Kromosoomid keerduvad kokku, muutuvad nähtavaks *Tuum suureneb, tuumamembraanid lõhustuvad *Tuumaksesed kaovad *Tsentrioolid liiguvad poolsutele *Algab kääviniidistiku kujunemine 2)Metafaas: *Kromosoomid koonduvad raku keskele *Kaaviniidid kinn...
Mõisted: pärilikkus - organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi kromosoom - sisaldab ainet, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. geen - DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. allele - geeni vorm dominantne allele - allel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. retsessiivne allele - allasurutud allel viljastumine - munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine esmased sugutunnused - sugunäärmed ja suguelundid teised sugutunnused - habe, madal hääl, lihastik, laiad õlad jne muutlikus - organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. mutatiivne muutlikus - muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus mutagen - mutatsioone põhjustavad tegurid kombinatiivne muutlikus - teine päriliku muutlikuse vorm, mis on kõige rohkem levinud sugulisel...
DNA- rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, see on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Pärilikkuse kandja. Kromosoom- üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Pärilikkuse kandja. Geen- DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Dominantne- valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada ...
Bioloogia KT 2 Rakutsükkel: interfaas ja mitoos Organismi kasvamise ja arengu tagab keharakkude jagunemine, mil eellasrakust moodustuvad tütarrakud. Rakkude jagunemine tagab ka organismi hukkunud rakkude asendamise ja vigastuse parandamise. Mitoos (mittesuguline/aseksuaalne paljunemine) - Eukarüootide (päristuumsete) rakkude jagunemisviis, mille käigus moodustuvad sama kromosoomide arvuga geneetiliselt identsed tütarrakud. Mitoosi ajal on DNA kokkupakitud. Mitoosis eristatakse kahte jagunemisprotsessi: ● Karüokinees - rakutuuma jagunemine/pooldumine (mitoosi käigus) ● Tsütokinees - tsütoplasma ja organellide jagunemine/pooldumine kahe uue raku vahel (mitoosi käigus) Kromosoom Tavaliselt koosneb kromosoom ühest kromatiidist (1 pulk - I) Replikatsiooni tulemusena tekib kahekromatiidiline kromosoom (2 pulka - X), mis on seotud ts...
DNA JA RNA ON PÄRILIKU INFO KANDJAD Nukleiinhapped – DNA ja RNA, nukleotiidide polümeerid; päriliku info kandjad e pärilikkusained Monomeer – polümeeri ehitusüksus; moodustab teiste omasugustega liitunult polümeerse molekuli Nukleotiid – nukleiinhappe ehitusüksus; koosneb suhkrust, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest; suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos Komplementaarsusprintsiip – lämmastikaluste paardumise seaduspära; (nt ühe DNA-ahela adeniini vastas on alati teise ahela tümiin ja guaniini vastas tsütosiin) Kromosoom – terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin – rakutuumas asuv pärilikkusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega Tuumake – rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd(rRNA) ja moodustuvad ribosoomid Geen - DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. Valku kodeerivate geenide järgi sünteesitakse mRNA. Geenid asuvad krom...
KLINEFELTERI SÜNDROOM Tartu Raatuse Gümnaasium Põhjus Põhjuseks on üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom. See on pärilikkuse info kandja, mis määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Esineb ainult poiste seas. Sagedus Haiguse esinemise sagedus on 2,2:1000. Välistunnused Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele. Suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired ja antisotsiaalne käitumine. Vaimselt on IQ 8590. Click icon to add picture Kelle järgi on nimi pantud ? Nimi on pantud Doktor Harry Klinefelteri järgi, kes esimesena kirjeldas seda sündroomi aastal 1942. Kuidas saab r...
Tsütoloogia-bioloogia teadus, mis uurib rakkude ehitust ja talitlust. Eukarüoot-organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide esinemine. Ekuarüootide hulka kuuluvad protistid, seened, taimed ja loomad golgi kompleks-membraanidest koosnev päristuumse raku organell. Selles jõuan lõpule valkude töötlemine ning nende pakkimine, sekreedi põikestesse ja lüsosoomidesse. Homoloogiline kromosoom-kromosoom, mis sisaldab samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Karüoplasma-rakutuuma poolvedel sisus lüsosoom-ühekordse membraaniga ümbritsetud põieke, milles lagundatakse mitmesuguseid makromolekule, oma otstarbe kaotanud rakustruktuure või fagotsüteeritud aineosakesi mikrotuubul-päristuumses rakus esinev valguline toruke, mis kuulub mõnede organellide koostisesse mitokonder-membraanidest koosnev päristuumse raku organell, milles viiakse lõpule lagundamine. Varustab rakku atp molekulidega polüsoom-ühe mrna molekuliga seotu...
Pärilikkus: DNA, GEENID, KROMOSOOMID. DNA Aine, mis paikneb rakutuumas paiknevates kromosoomides, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Koosneb nukleotiididest. GEEN DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen sisaldab infot, mille alused sünteesitakse organismis erinevate omadustega valke. KROMOSOOM Rakutuuma organellid, mis sisaldavad pärilikkuseainet. DNA molekul koos valguga moodustab kromosoomi.
BIOLOOGIA TK Geen- määrab ära organismi tunnused (asub DNA sees) Kromosoom- nende sees on pärilikkusaine (DNA) Kromosoomistik- ühe raku kromosoomid. Nende arv, kuju ja suurus on liigi tunnuseks. Ühekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi üks. Sugurakkudes on ühekordsed kromosoomid. Spermis on 1x23 kromosoomi. Munarakus on ka 1x23 kromosoomi. Kahekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi kaks e. paarid. See esineb keha rakkudes. Nt. inimese värvi või naharakk. Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. (keele väänamine, lõualohk, parema käeline) Retsessiivne alleel- varjatud, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantset alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist ...
Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv, silmade värvi või veregrupikohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone nimetatakse alleelideks. Vastavalt sellele, millise tunnusega on tegemist, kujuneb kas kahe alleeli vahepealne vorm või üks kahest variandist murrab läbi ja surub teise alla. Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: 1) informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); 2) informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli st. ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st. pärilikkus määratakse geenide ja...
1) Paljunemise viisid: >Suguline paljunemine: Sipelgas, ahven. >vegetatiivne paljunemine: vaarikas, piimhappebakter, pesukäsn, hüdra, kingloom. >Eoseline paljunemine: karusamma, kaseriisikas. 2) Organismid nende paljunemisviiside päriliku muutlikkuse astmest lähtuvalt: karu, kukeseen, kingloom 3) Kartulite paljundamisel mugulatega toimub vegetatiivne paljunemine, vegetatiivsed paljunemisel säilivad paremini pärilikkuse tunnused. Kartulite paljundamisel seemnetega toimub suguline paljunemine, säilivad pärilikkuse tunnused. 4) Vere hüübimist määrava geeni muteerumine X-kromosoomis põhjustab hemofiiliat ehk veritsustõbi. Selline mutatsioon võib päranduda isalt pojale. 6) kromosoom üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Igal liigil on oma kindel kromosoomide arv ja kuju. DNA Aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Paikneb rakutuumas olevates kromosoomides. Geen DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või m...
Üld- ja käitumisgeneetika Autism Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika M...
Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus *muutlikus tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. *muutused ei pärandu järglastele. Suguline paljunemine *vaja kaht eri soost vanemoraganismi *muutlikus suur Mittesuguline paljunemine *piisab ühest organis...
Bioloogia kordamisküsimused 1. 1.Reasta: 1.DNA;2.geen;3.kromosoom;4.kromosoomistik;5. Rakutuum 2. · DNA- geen: Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi · Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: ...
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehe...
1 Üldbioloogia. 1.-2. SISSEJUHATUS BIOLOOGIA tegeleb elu uurimisega. Oma metodoloogiliselt olemuselt füüsika-keemia ja sotsiaalteaduste vahel. Eluteadus areneb pidevalt, teaduse ja tehnoloogia areng toetavad teineteist. Elu on kompleksne ja organiseeritud. Elule on omane kodeeritud teabe kasutamine ( elutud kristallid "kasutavad" kasvamiseks vahetut teavet). Erinevate ühikute koostoimes silutakse võimalikud keskkonna hävitavad kõikumised, mis hävitaksid üksikud seostumata elemendid (DNA-valgud; aktiivsed-passiivsed geenid). Kompekssuse tõttu on elu kirjeldamisel võimalik kasutada parallelselt ja põimuvalt erinevaid klassifikatsioone (nt. organisme võib klassifitseerida biosüstemaatikast või ökonisist lähtuvalt). Elu põhineb elusorganismidel. Väljaspool organisme esinevad elu nähtused vaid ajutiselt ja passiivselt. ELUSORGANISMIDE peamised tunnused: 1. Paljunemine: õ...
GENEETIKA AJALUGU 19. sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva g...
Hemofiilia ehk verejooksu peatumise häired võivad olla kaasasündinud või eluajal omandatud. Omandatud veritsusi põhjustavad näiteks ravimid ja autoimmuunhaigused. Kaasasündinud veritsushaigusi tuntakse koondnime hemofiilia all. Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste...
Rakutuum Rakutuum esineb ainult eukarüootsetes rakkudes. Üks suurematest organellidest (5-25 µm). Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid, regulaatorvalgud, DNA ja RNA polümeraasid jt) Seega läbi tuuma membraani peav...
DNA; geenid ja kromosoomid Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikust. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele ülekandumise seaduspärasusi ja uurib ka tunnuste avaldumise seaduspärasusi. Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Selleks aineks on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Iga DNA ahel koosneb kahest pikast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Miks on valgud ka DNA ahel spiraalselt keerdunud? 1. Vähenevad DNA molekuli mõõtmed 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. 3. Aitab päri...
PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi. Need võival olla erinevad või ühesugused. SOO MÄÄRAMINE Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoo...
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80. Levinum on A-hemofiilia , mis tekib faktor VIII puudulikkuse tõttu. B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimi...
Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikes...
1. Mõisted genoüüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel. seosed nende vahel – Fenotüüp kujuneb genotüübi alusel, keskkonna mõjul. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. A=T (nende vahel 2 vesiniksidet) ja G=C (3 vesiniksidet) Vesinikside katkeb kergesti ja see on oluline DNA toimimisel. DNA nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. 3. RNA ehitus. RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Need koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lä...
Organismid koosnevad rakkudest Tartu Kesklinna Kool 8 klass 2006 Rakk · Kõik organismid koosnevad rakkudest. · Uued rakud tekivad olemasolevate rakkude jagunemise tulemusena. Kingloom. Kinglooma paljunemine. Rakkude uurimine · Bioloogia haru, mis uurib raku ehitust nimetatakse TSÜTOLOOGIAKS. · Raku avastas 1665. aastal Inglise teadlane Robert Hooke. · Rakke uuritakse mikroskoobiga. Raku elutegevus · Raku elutegevust juhib rakutuum. · Organismid jaotatakse kahte suurde rühma: eeltuumsed (prokarüoodid) ja päristuumsed (eukarüoodid). · Eeltuumsed rakud on bakterid nende rakkudes pole rakutuum eristunud. · Päristuumsete organismide rakkudes (taime-, looma-, seene-, vetikarakkudes ja algloomades) on rakutuum. Rakutuum · Tuumaümbris info- ja ainevahetus rakutuuma ja tsütoplasma vahel. · Rakutuumas on kromoso...
1.Pärilikkus - tunnuste edasikandmine ühelt põlvkonnalt teisele. 2.DNA, desoksüribonukleiinhape - lüheeliks, koosneb nukleiinhapetest. sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. 3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu,...
RAKUBIO PRAKS Apoptoos ja rakutsükkel. Apoptoos programmeeritud rakusurm. Põhjuseks võib olla raku vigastus, geneetilised vead vigastusest. Apoptoos e. kontrollitud raku surm on raku surm, mis on raku enda poolt käivitatud ja kontrollitud. Apoptoosi käigus laguneb rakk väikesteks membraaniga ümbritsetud vesiikuliteks, kusjuures tema tsütoplasma komponendid ei satu ekstratsellulaarsesse ruumi. Nekroos on raku surm, mis ei allu tema enda kontrollile. Selle käigus kaob raku membraani terviklikkus ning tema tsütoplasma komponendid satuvad ekstratsellulaarsesse ruumi, mis võib kahjustada teisi rakke ja põhjustada põletikku. Hiirtel tekivad nt varbad apoptoosi käigus, apoptoosi teel tekivad varbavahed. Staadiumid: antakse signaal see jõuab mitokondrini tsütokroomC tuleb periplasmast välja, sest kaotab heemi (ilma tsütokroomC-ta jäävad elektronid seisma, tekivad radikaalid) läbib rida kaspaase (mis on apoptoosi algatajateks ja läbiviijat...
Pärilikkus Pärilikkus looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematele ehituselt, välimuselt, talituslikult. Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. *geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe tunnuse. *kromosoom pärilikkuse kandja. *DNA pärilikkuse kandja, kromosoomi ,,ehitusmaterjal" *genoom ühe isendi geenide kogum *genotüüp geenide kogum, pärilikkuse kogum. *fenotüüp - isendi välimust kajastav välistunnuste kogum. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Replikatsioon DNA süntees. Ühest DNA molekulist tekib 2 DNA molekuli. Transkriptsioon DNA'lt antakse info mRNA'le. Pärilik info kopeeritakse mRNA'le. Translatsioon valkude süntees. Toimub tsütoplasmas ribosoomidel. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Replikatsioon, ehk DNA süntees protsess toimub rakutuuma...
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus Mutatiive- põhjustavad juhuslikud Kombinatiivne - tekib meioosis keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited. Bioloogilised - bakterite poolt toksiinid(vi...
Cappimine- Kui RNAPolII on jõudnud sünteesida uuest transkriptist 25-30 nukleotiidi, siis 7metüülguanosiin ja teised 5'cap komponendid on juba mRNAde 5' otsa küljes. Seda algset staadiumi RNA protsessingus katalüüsib dimeerne capping ensüüm, mis seostub RNAPolII fosforüülitud CTDgaPolI- sünteesib ribosomaalset RNAd. CTD saba polII´l karboksüterminaalne domään, PolII- võib reguleerida väikesi tuuma RNAsid.PolII omab forforüleerivat karboksüterminaalset domääni.Osaleb lühikeste RNAde sünteesis( U6, 7s) Poly(A) saidid- elemendid ( konkreetsed järjestused) mille peale istub RNA sünteesi lõpetav/termineeriv kompleks lisatakse u 200bp adeniini saba. Pre-mRNA- 5'müts, eksonid, intronid, kaitsev 3' saba millel Poly(A) järjestus. Pre-mRNA allutatakse splaissingule-tekib küps mRNA mille tunnuseks on 5' cap ja 3' saba. RNProteins tunnevad ja detekteerivad RNAd tekib RNParticle. AG reegel- Ülavoolu: Int...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
l i S ü n dr o om Prader-Wil Kätlin Kirspuu Selgitus Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arngu peetusena. Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud. Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad. Te k k e p õ h j u s e d Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info. 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. Kahjustuse põhjust ei teata. k a v...
Rakutuum reguleerib raukus toimuvaid protsesse. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Sugurakkudes 23 kromosoomi. Rakumembraan koosneb fosfolipiididest ja valkudest. Aktiivseks ainete transpordiks läbi rakumembraani on vaja kulutada energiat. Autotroofid sünteesivad eluks vajalikud ained väliskeskonnast saadavatest anorgaanilistsest ainetest. Heterotroofid saavad vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Metabolismiks nimetatakse organismis asetleidvaid sünteesi- ja lagundamisprotsesse, mis tagavad ainevahetuse ümbritseva keskkonnaga. Dissimilatsiooni moodustavad lagundamisprotsessid. Assimilatsiooni moodustavad organismi kõik sünteesiprotsessid. Adenosiintrifosfaat ATP on universaalne energia talletaja ja ülekandja, mis osaleb kõigi rakkude metabolismis. Glükoos laguneb kolmes etapis: Glükolüüs- anaeroobne glükolüüs ehk käärimine l...
Biloogia Pärilikkus; Põhimõisted Pärilikkus- on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika- on teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli....
Kordamine 1. Nimeta järgmiste organismide paljunemisviisid: V: Sipelgas(suguline), karusammal(eoseline), pesukäsn(vegetatiivne), ahven(suguline), vaarikas(vegetatiivne), kaseriisikas(eoseline). 2. Järjesta organismid lähtuvalt nende paljunemisviiside päriliku muutulikuse astmest: karu, kukeseen, kingloom. V: Kingloom, kukeseen, karu. 3. Miks kartulite paljundamisel mugulastega säilivad järglastel sordi päriliku tunnused, aga seemnetega mitte? V: Paljundamisel mugulastega toimub vegetatiivne paljunemine, seemnetega eoseline. Vegetatiivsel paljunemisel on muutus väiksem ehk säilivad sordi pärilikuse tunnused. 4. Vere hüübimist määrava geeni muteerumine X-kromosoomis põhjustab hemofiiliat ehk veritsustõbe. Kas selline mutatsioon võib päranduda a)Isalt pojale b)Isalt tütrele c)Emalt pojale d)Emalt tütrele? Põhjenda vastust! V: See võib päranduda Isalt tütrele, emalt pojale ja tütrel...
PALJUNEMINE on järglaste saamine, jaguneb: mittesuguline ja suguline. SUGULINE- (Tähtsus: järglased nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. MITOOS- Interfaas: raku kannavad edasi mõlema vanema geneetilisi omadusi. kõigil õistaimedel ja enamikul loomadel.) Eelduseks ainevahetuse põhiprotsessid, organellide arv suureneb, ATP süntees, loomarakkudes algab tsentrioolide on enamasti kahe vanemorganismi olemasolu, kes toodavad sugurakke, mille tuumade ühinemisel kahestumine, raku mõõtmed suurenevad, DNA kahekordistumine, Jagunemine algab karüokineesist. 1) moodustunud sügoodist areneb uus isend. munarakk, seemnerakk ehk spermatosoid. Gameetide Profaas: kromosoomid keerduvad kokku, rakk polariseerub, rakutuum suureneb ja tuumakesed kaovad, tuumade ühinemist nimetatakse viljastumiseks. Viljastunud munarakk on sügoot. Sügoot jaguneb moodustuvad kääviniidi...
Fotoefektiks nim. elektronide "väljalöömist" ainest valguse toimel FOTOEFEKTI PUNAPIIR suurim lainepikkus, mille puhul veel tekib fotoefekt I seadus: Kiirguse poolt väljalöödud elektronide maksimaalne kineetiline energia ei sõltu kiirguse intensiivsusest II seadus: Fotoefekti punapiir sõltub ainult elektroodi materjalist ega sõltu kiirguse intensiivsusest III seadus:Küllastusvool on võrdeline elektroodile langeva valgusvooga Väljumistöö on alati võrdne vähima energiahulgaga, mis on vajalik elektroni ainest välja viimiseks, ltu kiirguse intensiivsusest vaid sõltub kiirguse sagedusest (lainepikkusest) ja elektroodi materjalist nsiivsusest ja viimiseks, kromosoomid on pärilike tunnuste kandjad genoomid geenide kogum fenotüüp ühe isendi kõik tunnused molekulaargeneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse seadusi molekulide tasemel MG kolm protsessi: replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon replikatsioon selle käigus toimub DNA sünte...
Tartu Tervishoiu Kõrgkool Ämmaemanda õppekava Embrüoloogia analüütiline seminaritöö Koostaja: Karina Selivanova Õppejõud: Marge Mahla Tartu 2015 1. Millised olid minu eelnevad teadmised? Loode saab 23 kromosoomi isalt ja 23 kromosoomi emalt. Iga kromosoom koosneb DNAst. DNA sisaldab geneetilist koodi. Esimeste raseduse nädalate jooksul toimuvad naise organismis tõsised hormonaalsed muutused. Nii organism valmistub ennast lapse kandmiseks ette. Rasedus on jagatud kolmeks trimestriks: raseduse esimene trimester kestab 12 nädalat, teine trimester kestab 13.-26. nädalat ja kolmas trimester on 6. kuni 9. kuuni. Naisel võib esineda rasedustoksikoos. Esimene ultraheliuuring tuleb teha 10. -14. nädalal. Ultraheliuuring saab näidata kas lootel on mingi anatoomiline arenguhäire. Ultraheliuuring näitab, mitu loodet on. Ema saab tunda...
Bioloogia Kontrolltöö Mõisted: DNA Rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen On DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Alleel On geeni erinevad vormid. Dominantne alleel Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub nimetatakse Dominantseks alleeliks. Retsessiivne alleel Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. Esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - mis on sünnihetkeks välja arenenud. Teisesed sugutunnused On sugutunnused mis arenevad välja suguküpsuse saabudes. Pärilikus On organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kokkuvõtte Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. Pärilikkuse kandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA. Geen on DNA lõik. Ühes kromosoomis on palju...
Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geeni...
Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning ...
Soo määramine. Kõikides inimese rakkudes on imepisikesed niidijupikesi meenutavad moodustised, mida nimetatakse kromosoomideks. Sõna "kromosoom" on kreeka keeles värviline kehake. Kromosoomid on nähtavad ainult mikroskoobi abil, st. suurendatult. Igas inimese rakus on 46 kromosoomi. Kromosoomid koosnevad väga keerulise ehitusega ainest desoksüribonukleiinhappest (DNA). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Osad tunnused pärinevad lastele ka vanavanematelt. Näiteks võib juhtuda, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed. Kromosoom koosneb ühest DNA molekulist, sellega massivõrdsest kogusest aluselistest valkudest - histoonidest, varieeruvas hulgas mittehistoonilistest ehk happelistest valkudest ja vähesel hulgal RNAst. (Ribonukleiinhape ehk RNA on organismi rakkudes leiduv biopolümeer, millel olenevalt vo...
Tervis- organismi loomulik seisund, mis avaldub kehalise ja vaimse heaoluna. Haigus- organismi elutegevuse häire. Sümptom- haigusnähud, nende põhjal on võimalik haigust kindlaks teha ehk diagnoosida. Diagnoos- lühike otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta. Haiguste põhjused: Liigitatakse mitmel viisil. 1)Organismivälised ja organismisisesed . Organismivälised jagunevad füüsikalisteks(kiirgused, mehaanilised tegurid), keemilisteks(keemilised ühendid) ja bioloogilisteks (bakterid, viirused). Organismisisesed on näiteks pärilik soodumus. 2)Nakkushaigused ja mittenakkushaigused. Nakkushaigused (katk, rõuged, koolera). Mittenakkushaigus (kopsuvähk). Tekkeviisilt : Elu ajal kujunenud haigused ja kaasasündinud haigused. Haiguse järgud: Peitejärk, eeljärk, välja kujunenud haiguse järk, lõppjärk. Epiteemia- nakkushaiguse laiaulatuslik puhang. Tüsistus- põhihaigusele võib lisanduda organismi nõrgenemise tõttu mingi uus haigus e. tüsistu...
1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon. DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi: · Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks. · Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks: 1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub, kui RNA polümeraas "avastab" DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkri...
Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia ● http://inimene.ee/h/hemofiilia ...
Vanemate geenide edasikandumine lastele Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel sündis 1822 aastal Austria-Ungaris Heinzendorfis ning suri 1884 aastal Brnos Tsehhis. Ta oli munk, rahvuselt sakslane ning teda kutsutakse tihti geneetika isaks. 1867 aastast alates oli Mendel Brno augustiini kloostri abt ning tegeles uurimistööga taimede muutlikuse kohta. Ta kasvatas ja uuris 28 000 hernetaime ning töötas tulemuste põhjal välja Mendeli seaduse, mis on siis teiste sõnadega organismi pärandumisseadused geneetikas. Kromosoomid Sõna ``kromosoom`` tuleb kreeka keelest (chroma,värvus) ja (soma,keha). Need asuvad inimeste rakkudes ning meenutavad väga väikeseid värvilisi niidijupikesi. Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenem...
Kõik liikide isendid paljunevad kas sugulisel või mittesugulisel teel. Sugulisel paljunemisel saab uus organism enamasti alguse viljastunud munarakust. Mittesuguline paljunemine võib toimuda kas eoseliselt või vegetatiivselt. Suura osa protiste ja seeni ning osa taimi paljunevad eoste ehk spooridega. Kottseente hõimkonda kuuluvatel seeneliikidel arenevad eosed rakusiseselt ...
Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esine...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
