haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet. DIAgnoosimine ja uuringud Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha. ravivõimalused
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Turneri sündroom Toila Gümnaasium Fred-Georg Pääro 9.klass Ülevaade Naiste kaasasündinud pärilik haigus Puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45, x) Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei tooda munarakke Sageli kaasnevad teiste organite haigused Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromossomist on puudu Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 99% sellise kahjustusega looteteset hukkub ja rasedus katkeb Avaldumine Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaela Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm
Pärilikkushaigused Koostas: Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid.
Turneri sündroom Ülevaade Turneri sündroom esineb vaid tüdrukutel Turneri sündroomi põdeval tüdrukul on kahe X-kromosoomi asemel üks või üks terve ning üks vigane kromosoom Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
Milles seisnevad EA neuroloogilised probleemid? EA on ohustatud kognitiivsest defitsiidist, sellele lisanduvatest õpiraskustest ning madalamast akadeemilisest võimekusest ● Sünnivigastused: HIE – hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, IVH – intraventrikulaanre hemorraagia. ● Epilepsia, tserebraalparalüüs, vaimne mahajäämus Milles seisnevad EA hingamisprobleemid? · RDS – respiratoorne distress-sündroom – hingamishäirete sündroom · Progresseeruv hingamispuudulikkus · Kopsude ebaküpsus Mis on RDS? Respiratoorne distress-sündroom ehk hingamishäirete sündroom. See on sünni järgselt tekkiv äge hingamispuudulikkus, mille põhjusteks on enamasti enneaegse lapse ebaküps kops ja surfaktandi puudulikkus. RDS on kõige sagedasem haigusseisund enneaegsetel vastsündinutel. Sünni järgselt on näha, et laps teeb hingamiseks tugevat tööd või ei jõua üldse hingata
Kõik kommentaarid