Pärilikud ja mitte päralikud haigused (0)

Kasutatud allikad

Sarnased õppematerjalid

3

odt

Turneri sündroom

Pärilik haigus Turneri sündroom  Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroom

Bioloogia

11

ppt

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001  Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses  Pärilikud haigused

Bioloogia

3

doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena.

Bioloogia

10

doc

Pärilikud haigused

Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina  Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:

Bioloogia

11

pptx

Mutatsioonide esitlus

Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud

Bioloogia

7

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots  Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid ­ Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1

Bioloogia

12

pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool  Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel.  Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom.  SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani

Bioloogia

2

rtf

Bioloogia konspekt - pärilikkus

n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin

Bioloogia

Meedia

Kommentaarid (0)